{"id":23884,"date":"2025-05-15T08:29:51","date_gmt":"2025-05-15T11:29:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/es\/?p=23884"},"modified":"2025-07-16T07:51:51","modified_gmt":"2025-07-16T10:51:51","slug":"sindrome-kabuki-enfermedad-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/es\/sindrome-kabuki-enfermedad-rara\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Kabuki \u2013 Enfermedad Rara"},"content":{"rendered":"<p>La s\u00edndrome de Kabuki o \u201cmaquillaje de Kabuki\u201d como fue denominada por algunos especialistas, es una anomal\u00eda cong\u00e9nita m\u00faltiple caracterizada por signos faciales t\u00edpicos. El nombre maquillaje se utiliz\u00f3 debido a la apariencia de los maquillajes usados por los actores del teatro Kabuki, que es un arte tradicional de Jap\u00f3n. La denominaci\u00f3n maquillaje fue retirada por considerarse una forma vergonzosa de referirse a la enfermedad. Como se trata de una enfermedad rara, se habla poco de ella, sin embargo los casos han ido aumentando cada d\u00eda m\u00e1s. Adem\u00e1s de las caracter\u00edsticas faciales se presentan <strong>anomal\u00edas esquel\u00e9ticas, retraso en el crecimiento y d\u00e9ficit intelectual.<\/strong> La s\u00edndrome de Kabuki inicialmente fue diagnosticada en Jap\u00f3n, pero se ha presentado en todas las etnias en todo el mundo. Poco se sabe a\u00fan de la s\u00edndrome, pero se cree que ocurre por la mutaci\u00f3n de dos genes involucrados en la regulaci\u00f3n de la cromatina. La cromatina es la responsable de mantener el ADN y activar los genes a trav\u00e9s de alteraciones epigen\u00e9ticas. <\/p>\n<h2>Principales Signos de la S\u00edndrome de Kabuki<\/h2>\n<p> La s\u00edndrome tiene como principales signos: <\/p>\n<ul>\n<li>Fisura palatina y labio hendido<\/li>\n<li>Cejas arqueadas<\/li>\n<li>Pesta\u00f1as largas<\/li>\n<li>P\u00e1rpados alargados<\/li>\n<li>Punta de la nariz baja<\/li>\n<li>P\u00e9rdida auditiva<\/li>\n<li>Braquidactilia (quinto dedo m\u00e1s corto)<\/li>\n<\/ul>\n<p> Otros s\u00edntomas como <strong>orejas prominentes, luxaci\u00f3n de cadera y r\u00f3tula,<\/strong> escoliosis, retraso mental y la dentici\u00f3n separada y totalmente irregular tambi\u00e9n son aspectos relevantes. El problema con la dentici\u00f3n junto con las fisuras palatina y <a href=\"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/es\/labio-leporino-ocurre\/\">labio leporino<\/a> casi siempre generan gran dificultad en la alimentaci\u00f3n y en el habla, por lo que se requieren cuidados especiales. Tambi\u00e9n presentan contracciones musculares que inevitablemente <strong>afectan la coordinaci\u00f3n motora<\/strong> y el equilibrio del ni\u00f1o. En el 30% de los ni\u00f1os nacidos con la s\u00edndrome de Kabuki presentan problemas card\u00edacos, por eso es necesaria una evaluaci\u00f3n cardiol\u00f3gica esencialmente en el primer a\u00f1o de vida. <\/p>\n<h3>S\u00edntomas Espec\u00edficos<\/h3>\n<p> En algunos casos m\u00e1s aislados, los ni\u00f1os pueden manifestar <strong>crisis convulsivas<\/strong> y algunos problemas alimentarios. El estrabismo o nistagmo tambi\u00e9n pueden observarse, pero pueden corregirse mediante intervenciones quir\u00fargicas tempranas. El s\u00edntoma m\u00e1s preocupante se relaciona con el retraso en el crecimiento, muchos beb\u00e9s y ni\u00f1os aumentan de peso lentamente y siempre se encuentran por debajo del percentil adecuado para su edad. Algunos casos pueden tratarse con la ayuda de hormonas de crecimiento para acelerar su desarrollo. Pero en este caso, existe un gran riesgo de desarrollar <strong>obesidad ya en la adolescencia<\/strong>, sin que se haya observado o confirmado ninguna alteraci\u00f3n endocrinol\u00f3gica que pueda ser comprobada mediante ex\u00e1menes. Debido al retraso mental que puede presentarse de grado leve a moderado es muy dif\u00edcil que un ni\u00f1o logre seguir el ritmo de las escuelas regulares. Necesitan de <strong>seguimiento especializado y asistencia en el desarrollo<\/strong> del habla y las habilidades motoras. En muchos casos, al llegar a la adolescencia, gracias al apoyo recibido desde la infancia, logran aprender a leer y escribir. <\/p>\n<h3>La Audici\u00f3n<\/h3>\n<p> En cuanto a las <strong>p\u00e9rdidas auditivas<\/strong>, en promedio el 50% de los ni\u00f1os presentan esta deficiencia provocada por la malformaci\u00f3n del o\u00eddo medio e infecciones recurrentes. Otros 25% presentan deficiencia neurosensorial, que debido a un fallo en la conducci\u00f3n nerviosa, puede corregirse mediante el uso de aud\u00edfonos. En el 20% de los ni\u00f1os se observaron <strong>malformaciones en los peque\u00f1os huesos del o\u00eddo<\/strong> medio, que son responsables de la conducci\u00f3n del sonido, pero tambi\u00e9n pueden corregirse mediante cirug\u00eda o el uso de aud\u00edfonos. <\/p>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo Diagnosticar la S\u00edndrome de Kabuki?<\/h2>\n<p> Existe a\u00fan gran dificultad en el diagn\u00f3stico de la enfermedad, ya que no hay una prueba exacta que indique la s\u00edndrome. Por ello, normalmente el diagn\u00f3stico se realiza a trav\u00e9s de la <strong>combinaci\u00f3n de 5 o m\u00e1s s\u00edntomas determinantes<\/strong> y fundamentales como: <\/p>\n<ul>\n<li>Malformaci\u00f3n craneofacial<\/li>\n<li>Retraso en el crecimiento y desarrollo<\/li>\n<li>Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas<\/li>\n<li>D\u00e9ficit intelectual<\/li>\n<\/ul>\n<p> y mediante el an\u00e1lisis molecular realizado en los ex\u00e1menes solicitados, que dan la confirmaci\u00f3n. Tambi\u00e9n es posible realizar el diagn\u00f3stico en el <a href=\"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/es\/control-prenatal-acompanar-embarazo-esencial\/\">prenatal<\/a>, cuando ya se tiene otro hijo con la s\u00edndrome de Kabuki o un familiar cercano y la mutaci\u00f3n ya es conocida. <\/p>\n<h3>Tratamiento de la S\u00edndrome de Kabuki<\/h3>\n<p> El tratamiento se realiza de acuerdo a cada s\u00edntoma y sus consecuencias, por ejemplo, en el caso de beb\u00e9s que presentan dificultad para alimentarse, se puede realizar la <strong>colocaci\u00f3n de una sonda de gastrostom\u00eda facilitando su alimentaci\u00f3n<\/strong>. En el caso de los ni\u00f1os que tienen p\u00e9rdida auditiva es necesaria una evaluaci\u00f3n anual, incluyendo ex\u00e1menes de la visi\u00f3n. Las consultas odontol\u00f3gicas tambi\u00e9n son esenciales para controlar el estado dental y su evoluci\u00f3n. <\/p>\n<p class=\"article-note\"><strong>IMPORTANTE:<\/strong> La s\u00edndrome de Kabuki recibi\u00f3 este nombre debido a los rasgos caracter\u00edsticos de la enfermedad, parecidos a los del maquillaje utilizado en el teatro Kabuki en Jap\u00f3n. Rasgos muy marcados con ojos arqueados y nariz levemente achatada.<\/p>\n<p> Como los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Kabuki suelen tener infecciones recurrentes, puede indicarse un <strong>seguimiento con inmun\u00f3logo<\/strong> adem\u00e1s del cardi\u00f3logo, quien controlar\u00e1 las complicaciones card\u00edacas si las hubiera. Para problemas en el habla, la ayuda de un logopeda es esencial para observar el desarrollo esperado. El fisioterapeuta se encarga de mejorar la movilidad y el desarrollo muscular. Ver Tambi\u00e9n: <a href=\"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/es\/sindrome-edwards\/\">\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Edwards?<\/a> Foto: Dumplestilskin, <a href=\"https:\/\/www.flickr.com\/photos\/tommy_pariah\/\">Tommaso Meli<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La s\u00edndrome de Kabuki o \u201cmaquillaje de Kabuki\u201d como fue denominada por algunos especialistas, es una anomal\u00eda cong\u00e9nita m\u00faltiple caracterizada por signos faciales t\u00edpicos. El nombre maquillaje se utiliz\u00f3 debido a la apariencia de los maquillajes usados por los actores del teatro Kabuki, que es un arte tradicional de Jap\u00f3n. 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