A lo largo de la vida, estamos expuestos a diferentes situaciones graves y otras no tanto, que pueden interrumpir nuestros planes o incluso poner en riesgo nuestro futuro, y una de ellas es la distrofia muscular. <\/p>\n
La distrofia muscular es un conjunto de trastornos que provocan la p\u00e9rdida progresiva de masa muscular<\/strong> y, como resultado, la p\u00e9rdida de fuerza en los m\u00fasculos. Es una afecci\u00f3n causada por mutaciones gen\u00e9ticas<\/strong> que interfieren en la producci\u00f3n de las prote\u00ednas musculares necesarias para construir y mantener m\u00fasculos sanos. La ausencia de estas prote\u00ednas puede causar problemas de coordinaci\u00f3n muscular<\/strong>, as\u00ed como dificultades para caminar y tragar. Es una enfermedad gen\u00e9tica y, en consecuencia, un historial familiar de distrofia muscular aumenta las posibilidades de que otro miembro de la familia desarrolle la enfermedad. La distrofia muscular puede aparecer en cualquier etapa de la vida, pero generalmente se diagnostica en la infancia. Los ni\u00f1os tienen una mayor probabilidad de desarrollar este trastorno que las ni\u00f1as. El diagn\u00f3stico de la distrofia muscular depende del tipo y la gravedad de los s\u00edntomas<\/strong>. Sin embargo, la mayor\u00eda de las personas con distrofia muscular pierde la capacidad de caminar y acaba necesitando as\u00ed utilizar silla de ruedas. <\/p>\n Existen m\u00e1s de 30 tipos diferentes de distrofias musculares, pero solo algunos tienen sus s\u00edntomas y gravedad ampliamente conocidos: <\/p>\n Es el tipo m\u00e1s com\u00fan de la enfermedad. Y es la forma m\u00e1s frecuente en ni\u00f1os<\/strong>. Los s\u00edntomas generalmente comienzan antes del tercer a\u00f1o de vida. La gran mayor\u00eda de los afectados son varones, es poco com\u00fan que las ni\u00f1as desarrollen distrofia de Duchenne. Las personas con distrofia de Duchenne en general necesitan silla de ruedas antes de los 12 a\u00f1os<\/strong>. La expectativa de vida para quienes padecen esta enfermedad es hasta finales de la adolescencia o principios de la segunda d\u00e9cada de vida. S\u00edntomas: <\/p>\n La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero menos grave. Este tipo de distrofia muscular tambi\u00e9n afecta a un n\u00famero mayor de hombres. Los s\u00edntomas aparecen entre los 11 y 25 a\u00f1os<\/strong> y comienzan con una debilidad muscular principalmente en brazos y piernas. Muchas personas con esta enfermedad solo necesitar\u00e1n una silla de ruedas alrededor de los treinta a\u00f1os de edad o un poco m\u00e1s, mientras que un peque\u00f1o porcentaje nunca la necesita. La mayor\u00eda de estas personas vive hasta la mediana edad o m\u00e1s. S\u00edntomas: <\/p>\n Las distrofias musculares cong\u00e9nitas se detectan con frecuencia entre el nacimiento y los 2 a\u00f1os de edad. Es cuando el ni\u00f1o comienza a mostrar dificultades en el desarrollo<\/strong> de funciones motoras y control muscular. Los padres, al notar tales limitaciones buscan ayuda m\u00e9dica<\/strong>. Aunque los s\u00edntomas var\u00edan de leves a graves, la mayor\u00eda de las personas con distrofia muscular cong\u00e9nita necesita ayuda para sentarse o ponerse de pie, ya que no pueden hacerlo por s\u00ed mismas. La esperanza de vida de una persona con este tipo de enfermedad var\u00eda, dependiendo de los s\u00edntomas. Algunas mueren en la infancia<\/strong>, mientras que otras viven hasta la edad adulta. S\u00edntomas: <\/p>\n La distrofia muscular de Emery-Dreifuss tambi\u00e9n es un tipo de distrofia que tiende a afectar m\u00e1s a los varones que a las ni\u00f1as. En general, comienza a manifestarse en la infancia<\/strong>. La mayor\u00eda de las personas con distrofia muscular de Emery-Dreifuss fallecen en la mediana edad, por insuficiencia pulmonar o card\u00edaca<\/strong>. S\u00edntomas: <\/p>\n Esta forma de distrofia muscular, tambi\u00e9n llamada enfermedad de Steinert o distrofia miot\u00f3nica, hace que los m\u00fasculos sean incapaces de relajarse despu\u00e9s de contraerse (miot\u00f3nica). La mioton\u00eda solo ocurre en este tipo de distrofia muscular. La distrofia miot\u00f3nica puede afectar los m\u00fasculos de la cara, as\u00ed como las gl\u00e1ndulas suprarrenales, el sistema nervioso central, la tiroides, los ojos, el coraz\u00f3n y el tracto gastrointestinal. Este tipo de distrofia tambi\u00e9n puede causar impotencia y atrofia testicular<\/strong> en los hombres; en las mujeres, puede provocar periodos menstruales irregulares e infertilidad<\/strong>. La distrofia miot\u00f3nica normalmente se diagnostica en adultos entre veinte y treinta a\u00f1os<\/strong>. Aunque los s\u00edntomas pueden afectar la calidad de vida, la mayor\u00eda no implica riesgo vital y muchas veces los pacientes tienen larga vida. Los s\u00edntomas suelen aparecer primero en la cara y el cuello. Ca\u00edda de los m\u00fasculos faciales, que da una apariencia de delgadez y cansancio. S\u00edntomas: <\/p>\n La distrofia \u00f3culo-far\u00edngea ocurre en hombres y mujeres y generalmente se diagnostica cuando la persona tiene alrededor de cuarenta a cincuenta a\u00f1os<\/strong>. Provoca debilidad en los m\u00fasculos de la cara, el cuello y los hombros. S\u00edntomas: <\/p>\n La distrofia facio-escapulo-humeral tambi\u00e9n es conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine. Este tipo de distrofia muscular tiende a afectar los m\u00fasculos de la cara, hombros y brazos. La distrofia facio-escapulo-humeral progresa lentamente; normalmente los s\u00edntomas aparecen en la adolescencia, pero pueden permanecer ocultos hasta alrededor de los cuarenta a\u00f1os. Las personas con este tipo de distrofia presentan dificultad para masticar o tragar<\/strong> y la boca puede torcerse. Los hombros se inclinan y las esc\u00e1pulas parecen alas. Un n\u00famero menor de personas puede desarrollar problemas auditivos y respiratorios<\/strong>. La mayor\u00eda de las personas que desarrollan esta enfermedad tiene esperanza de vida normal. <\/p>\n La distrofia muscular de las cinturas escapular y p\u00e9lvica provoca debilitamiento muscular y p\u00e9rdida de masa muscular. Esta forma de distrofia muscular afecta a ambos sexos. La distrofia muscular de las cinturas escapular y p\u00e9lvica generalmente comienza en los hombros y caderas, pero tambi\u00e9n puede ocurrir en las piernas y el cuello. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener dificultad para levantarse de una silla, subir y bajar escaleras, moverse lateralmente y cargar objetos pesados. Tambi\u00e9n pueden tropezar y caer m\u00e1s f\u00e1cilmente. La mayor\u00eda de las personas con esta forma de distrofia muscular queda incapacitada alrededor de los 20 a\u00f1os de edad<\/strong>; sin embargo, la mayor\u00eda de ellas tiene una expectativa de vida normal. <\/p>\n Este tipo, tambi\u00e9n llamado Miopat\u00eda Distal, afecta los m\u00fasculos de brazos, manos, piernas y pies. Tambi\u00e9n puede afectar los m\u00fasculos del sistema respiratorio y card\u00edaco. Los s\u00edntomas, que incluyen la p\u00e9rdida de habilidades motoras finas y dificultad para caminar<\/strong>, tienden a progresar lentamente. Esta enfermedad afecta a personas de ambos sexos y la mayor\u00eda son diagnosticadas entre los 40 y 60 a\u00f1os de edad. <\/p>\n La distrofia muscular es causada por mutaciones en el cromosoma X. Cada versi\u00f3n de la distrofia muscular se debe a un conjunto diferente de mutaciones, pero todas impiden que el cuerpo produzca distrofina. La distrofina es una prote\u00edna esencial para la construcci\u00f3n y reparaci\u00f3n de los m\u00fasculos<\/strong>. La distrofia muscular de Duchenne se produce por mutaciones espec\u00edficas en el gen que codifica la prote\u00edna de la distrofina de la prote\u00edna citoesquel\u00e9tica. La distrofina representa solo el 0,002% de las prote\u00ednas totales en el m\u00fasculo estriado (formado por fibras musculares cil\u00edndricas), pero es una mol\u00e9cula esencial para el funcionamiento general de los m\u00fasculos. La distrofina es parte de un grupo incre\u00edblemente complejo de prote\u00ednas<\/strong> que permiten que los m\u00fasculos funcionen correctamente. La prote\u00edna ayuda a anclar varios componentes dentro de las c\u00e9lulas musculares y los conecta todos con la sarcolemma, la membrana externa. Si la distrofina est\u00e1 ausente o deformada, este proceso no funciona correctamente y ocurren trastornos en la membrana externa. Esto debilita los m\u00fasculos y tambi\u00e9n puede da\u00f1ar activamente las propias c\u00e9lulas musculares<\/strong>. En la distrofia muscular de Duchenne, la distrofina est\u00e1 casi totalmente ausente; cuanto menos distrofina se produzca, peores son los s\u00edntomas y la etiolog\u00eda de la enfermedad. En la distrofia muscular de Becker<\/strong>, hay una reducci\u00f3n en la cantidad o el tama\u00f1o de la prote\u00edna distrofina. El gen que codifica la distrofina es el gen m\u00e1s grande conocido en humanos.<\/strong> M\u00e1s de 1000 mutaciones en este gen han sido identificadas en la distrofia muscular de Duchenne y Becker.7 <\/p>\n Existen varias t\u00e9cnicas utilizadas para diagnosticar definitivamente la distrofia muscular: Las mutaciones gen\u00e9ticas implicadas en la distrofia muscular son bien conocidas y pueden ser utilizadas para hacer un diagn\u00f3stico. <\/p>\n El tratamiento para la distrofia muscular se basa en medicamentos y varias terapias que ayudan a retardar la progresi\u00f3n de la enfermedad y mantener al paciente m\u00f3vil durante el mayor tiempo posible. <\/p>\n Los dos medicamentos m\u00e1s comunes recetados para la distrofia muscular son: <\/p>\nTipos de Distrofia Muscular<\/h2>\n
Distrofia de Duchenne<\/h3>\n
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Distrofia de Becker<\/h3>\n
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Distrofia Cong\u00e9nita<\/h3>\n
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Distrofia de Emery-Dreifuss<\/h3>\n
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Distrofia Miot\u00f3nica<\/h3>\n
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Distrofia \u00d3culo-Far\u00edngea<\/h3>\n
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Distrofia Facio-Escapulo-Humeral<\/h3>\n
Distrofia Muscular de las Cinturas Escapular y P\u00e9lvica<\/h3>\n
Distrofia Distal<\/h3>\n
Causas de la Distrofia Muscular<\/h2>\n
Diagn\u00f3stico de la Distrofia Muscular<\/h3>\n
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Tratamiento de la Distrofia Muscular<\/h2>\n
Medicamentos<\/h3>\n
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Fisioterapia<\/h3>\n