{"id":41492,"date":"2025-05-15T08:30:18","date_gmt":"2025-05-15T11:30:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/es\/?p=41492"},"modified":"2025-07-16T07:50:58","modified_gmt":"2025-07-16T10:50:58","slug":"neurofibromatosis-principales-sintomas-tratamientos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/es\/neurofibromatosis-principales-sintomas-tratamientos\/","title":{"rendered":"Neurofibromatosis: Principales S\u00edntomas y Tratamientos"},"content":{"rendered":"<p>Hoy en d\u00eda es posible curar diversas enfermedades que en \u00e9pocas pasadas eran mortales para la mayor\u00eda de nosotros. Gracias a los avances de la medicina, estamos viviendo una \u00e9poca en la que realmente hay esperanza de curaci\u00f3n y tratamiento para muchos casos realmente graves.  <\/p>\n<p>Esto es lo que ocurre con la <strong>neurofibromatosis<\/strong>, por ejemplo, una enfermedad gen\u00e9tica que afecta el tejido nervioso del cuerpo, causando diversos tumores peque\u00f1os. Esto era motivo de profunda tristeza y, aunque hoy en d\u00eda todav\u00eda genera mucha preocupaci\u00f3n, ya es posible tratar la enfermedad y aliviar considerablemente sus efectos. Pero para entender c\u00f3mo es posible, primero tenemos que entender qu\u00e9 es realmente la neurofibromatosis.<\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 es la Neurofibromatosis? <\/h3>\n<p>Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica que se manifiesta en una persona cuando tiene alrededor de 15 a\u00f1os. La neurofibromatosis tambi\u00e9n es conocida como enfermedad de Von Recklinghausen y se estima que hay un caso por cada 3.000 nacimientos en todo el mundo.  <\/p>\n<p>Su principal caracter\u00edstica es la formaci\u00f3n de neurofibromas, que no son m\u00e1s que tumores nerviosos que aparecen en la piel de la persona. Tambi\u00e9n existe la posibilidad de que aparezcan manchas oscuras en la piel, adem\u00e1s de otros problemas como esquel\u00e9ticos, oculares, cong\u00e9nitos e incluso mentales. <\/p>\n<h2>Tipos de Neurofibromatosis <\/h2>\n<p>Se conocen dos tipos de neurofibromatosis, adem\u00e1s de la schwannomatosis, que es otra forma de manifestaci\u00f3n de la enfermedad que tiene su origen en un defecto molecular, pero que a\u00fan es poco conocida. Las dos formas de neurofibromatosis son: <\/p>\n<ul>\n<li>Neurofibromatosis Tipo 1<\/li>\n<li>Neurofibromatosis Tipo 2 <\/li>\n<\/ul>\n<p>Vamos a hablar con m\u00e1s detalle sobre cada una de ellas para que puedas entender mejor las diferencias entre las dos. <\/p>\n<h3>Neurofibromatosis Tipo 1 <\/h3>\n<p>Est\u00e1 causada por una alteraci\u00f3n en el cromosoma 17. En este tipo de manifestaci\u00f3n de la enfermedad, <strong>el 90% de las personas ya nace<\/strong> con las lesiones en la piel o estas se desarrollan en la infancia. Las primeras lesiones son de color marr\u00f3n oscuro y aparecen normalmente en el tronco, la pelvis y cerca de la zona de los codos y las rodillas.  <\/p>\n<p>Posteriormente, los tumores aparecen de diversas formas y tama\u00f1os, en una cantidad que puede variar bastante dependiendo de cada caso. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n existe la posibilidad de que aparezcan s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, como: <\/p>\n<ul>\n<li>Desgaste \u00f3seo, que puede causar deformidades. <\/li>\n<li>Escoliosis <\/li>\n<li>P\u00e9rdida de visi\u00f3n <\/li>\n<li>Pseudoartrosis <\/li>\n<li>Alteraci\u00f3n en las paredes arteriales <\/li>\n<li>Macrocefalia <\/li>\n<li>Impotencia <\/li>\n<li>Problemas de aprendizaje <\/li>\n<\/ul>\n<p>No es posible decir con certeza cu\u00e1l es el nivel de la enfermedad, ni c\u00f3mo se presentar\u00e1n estos s\u00edntomas en cada caso sin que se realice un diagn\u00f3stico preciso. Los casos pueden variar con s\u00edntomas m\u00e1s leves, m\u00e1s graves o incluso con la ausencia de muchos de estos s\u00edntomas. <\/p>\n<h3>Neurofibromatosis Tipo 2 <\/h3>\n<p>Est\u00e1 causada por una alteraci\u00f3n en el cromosoma 22. Su principal caracter\u00edstica es la disminuci\u00f3n de la producci\u00f3n de merlina, una prote\u00edna que inhibe el crecimiento de tumores. Algunos de sus s\u00edntomas son: <\/p>\n<ul>\n<li>P\u00e9rdida de audici\u00f3n <\/li>\n<li>Cefalea <\/li>\n<li>Debilidad facial <\/li>\n<\/ul>\n<p>Al igual que ocurre en el tipo 1, no es posible saber c\u00f3mo seguir\u00e1 manifest\u00e1ndose la enfermedad en una persona sin que se realice un diagn\u00f3stico correcto.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped-296x300.jpg\" alt=\"\" width=\"296\" height=\"300\" class=\"aligncenter size-medium wp-image-41494\" srcset=\"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped-296x300.jpg 296w, https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped-500x508.jpg 500w, https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped-90x90.jpg 90w, https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped-45x45.jpg 45w, https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped.jpg 591w\" sizes=\"auto, (max-width: 296px) 100vw, 296px\" \/><\/a> <\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo se Realiza el Diagn\u00f3stico? <\/h3>\n<p>B\u00e1sicamente existen dos ex\u00e1menes que se realizan para identificar la neurofibromatosis en una persona, estos son la TC (Tomograf\u00eda Computarizada) y la IRM (Imagen por resonancia magn\u00e9tica). Estas pruebas sirven principalmente para <strong>detectar la presencia de n\u00f3dulos<\/strong> en la cabeza o cerca de la m\u00e9dula espinal. Durante el embarazo de una mujer, tambi\u00e9n pueden realizarse ex\u00e1menes para identificar la presencia de la mutaci\u00f3n en el feto, en caso de sospecha de que esto pueda suceder. <\/p>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo se Realiza el Tratamiento de la Neurofibromatosis? <\/h2>\n<p>La neurofibromatosis es una enfermedad que, lamentablemente, no tiene cura. Pero eso no significa que no haya tratamientos ni que no se pueda controlar hasta cierto punto. Lo m\u00e1s com\u00fan es realizar <strong>cirug\u00edas para eliminar los tumores m\u00e1s grandes<\/strong> o incluso radioterapia.  <\/p>\n<p>En algunos casos, la extirpaci\u00f3n de los tumores hace que tambi\u00e9n sea necesaria la extracci\u00f3n completa del nervio. Las extracciones que deben realizarse son analizadas y decididas por un m\u00e9dico, que toma esa decisi\u00f3n basado en el riesgo de que los tumores avancen o incluso de que la enfermedad se complique. <\/p>\n<h3>Convivencia con la Neurofibromatosis <\/h3>\n<p>Al igual que ocurre con diversos tipos de enfermedades que afectan la est\u00e9tica de una persona, convivir con la neurofibromatosis puede ser <strong>un gran desaf\u00edo psicol\u00f3gico<\/strong>. Y para que esto no afecte de forma muy negativa a la persona, es necesario que exista total apoyo de los padres, familiares y amigos m\u00e1s cercanos para que la persona que tiene la enfermedad no sufra grandes traumas y aprenda a convivir con esta nueva condici\u00f3n.  <\/p>\n<p>No es un trabajo f\u00e1cil, ya que los tumores pueden cambiar radicalmente la apariencia de una persona, pero es necesario para evitar que se desarrollen problemas psicol\u00f3gicos posteriormente. <\/p>\n<h3>Prevenci\u00f3n de la Neurofibromatosis  <\/h3>\n<p>Al tratarse de una enfermedad gen\u00e9tica, no existe un m\u00e9todo de prevenci\u00f3n para evitar su aparici\u00f3n, pero s\u00ed se puede realizar un tipo de prevenci\u00f3n para <strong>evitar que aparezcan complicaciones mayores<\/strong>, como el c\u00e1ncer de piel o la compresi\u00f3n de estructuras del tejido nervioso. Aunque parezca poco, la prevenci\u00f3n es algo esencial para que el cuadro cl\u00ednico de la persona no empeore.  <\/p>\n<p>Aunque es imposible evitar que enfermedades como la neurofibromatosis se manifiesten, tambi\u00e9n es posible tratar <strong>y combatir la enfermedad de formas mucho m\u00e1s eficaces<\/strong> que hace algunos a\u00f1os.  <\/p>\n<p>Y sin duda este tipo de tratamiento solo tiende a evolucionar cada vez m\u00e1s, lo cual tambi\u00e9n es una buena noticia. Es muy importante estar siempre en contacto con el m\u00e9dico para evaluar la situaci\u00f3n de cada uno y, aunque sea una enfermedad rara, saber que existe. <\/p>\n<p>Tener noci\u00f3n de sus causas, s\u00edntomas y tratamientos es el primer paso para aceptar y entender c\u00f3mo tratar la enfermedad. Y as\u00ed, quien la tiene tambi\u00e9n puede llevar una vida normal, incluso con todos estos obst\u00e1culos. <\/p>\n<p>Vea tambi\u00e9n: <a href=\"https:\/\/www.famivita.com.br\/conteudo\/es\/conozca-todo-fibromialgia\/\">Sepa Todo Sobre la Fibromialgia<\/a><br \/>\nFoto: Klaus D. Peter <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hoy en d\u00eda es posible curar diversas enfermedades que en \u00e9pocas pasadas eran mortales para la mayor\u00eda de nosotros. Gracias a los avances de la medicina, estamos viviendo una \u00e9poca en la que realmente hay esperanza de curaci\u00f3n y tratamiento para muchos casos realmente graves. 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