Existen diversas enfermedades y mutaciones genéticas que pueden afectar a un ser humano en el momento de su nacimiento. Las causas por las que este tipo de enfermedad ocurre normalmente son genéticas y es muy difícil prevenir y evitar que algunas de ellas afecten a los bebés. Sobre todo cuando se trata de enfermedades más raras, como el síndrome de Proteus, por ejemplo, que hasta el momento solo ha sido registrado en 200 ocasiones en todo el mundo, el asunto se vuelve aún más delicado incluso por la falta de casos para ser estudiados. Pero ya existen muchas informaciones sobre la enfermedad y por eso vamos a explicar todo acerca de sus síntomas, cómo afecta a una persona, cómo se realizan los tratamientos, además de los aspectos de la vida de quien padece la enfermedad.

¿Qué es el Síndrome de Proteus?

Se trata de una enfermedad congénita que tiene como principal característica el crecimiento de órganos como los huesos y la piel, entre otros tejidos, de forma descontrolada. Todo ese crecimiento puede ocasionar gigantismo en las extremidades, especialmente en los brazos y las piernas. La enfermedad no suele manifestarse en un bebé justo después de su nacimiento, presentando sus primeros síntomas entre los 6 y 18 meses de edad. Es una enfermedad extremadamente rara y por eso casi nunca se oye hablar de ella, aunque existan algunos casos famosos. El Síndrome de Proteus fue descrito por primera vez en la medicina a mediados de la década de 1970 y recibe ese nombre debido al dios griego Proteo, que era capaz de cambiar de forma. Pero a pesar de la descripción y los estudios de esta enfermedad ser relativamente recientes, existen casos reportados desde el siglo XIX, sobre todo dentro de los famosos circos de rarezas que existían en esa época. Solo en 2011 los investigadores pudieron estar seguros de la verdadera causa del Síndrome de Proteus. Es causado por una alteración en el gen AKT1, que produce una proteína llamada AKT1 quinasa. Esta proteína es una de las responsables por el desarrollo y crecimiento de las células de nuestro cuerpo y una alteración en ese gen acaba provocando la enfermedad. Aunque los casos de Síndrome de Proteus sean extremadamente raros, las personas que tienen la enfermedad suelen sufrir mucho debido a su apariencia, llegando incluso a problemas psicológicos graves como depresión. No es posible detectar esta alteración durante el embarazo y, en consecuencia, tampoco es posible prevenir que un niño nazca con este síndrome.

Síntomas del Síndrome de Proteus

El Síndrome de Proteus puede confundirse con otras enfermedades porque esta alteración genética puede acarrear otros problemas de salud. Sin embargo, es posible identificar este síndrome a través de algunos síntomas como:

  • Gigantismo, especialmente en los pies y las manos
  • Deformaciones en todo el cuerpo
  • Plegamiento excesivo de la piel
  • Problemas en la columna
  • Problemas cardíacos
  • Crecimiento acelerado en los primeros años de vida

Algunos de estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades como el gigantismo, por ejemplo, pero la diferencia es que el Síndrome de Proteus ocurre en varias partes del cuerpo y afecta a la persona mucho más allá de los pies y las manos.

Tratamiento del Síndrome de Proteus

Desafortunadamente no existe cura para la enfermedad y los tratamientos se realizan para disminuir algunos de sus principales síntomas. Debido a la gran variedad de problemas que una persona que padece este síndrome puede presentar, cada tratamiento será diferente en cada caso. Algunos pacientes pueden tener problemas más serios con el crecimiento de la piel, que puede ser, en parte, solucionado mediante cirugías. Otros presentan mayores complicaciones en la columna o el corazón y necesitan tomar medicamentos específicos. Todo dependerá de la situación clínica del paciente y de lo que los médicos consideren necesario.

Limitaciones de una Persona que Padece la Enfermedad

Una de las mayores dificultades que tiene una persona con el Síndrome de Proteus es el prejuicio que implica tener una enfermedad física. Es muy común que los seres humanos quieran alejarse de aquello que se considera anormal, lo que hace algunos años era incluso peor. Personas en estas condiciones eran rechazadas incluso por sus familias y obligadas a buscar espacios como los circos de rarezas, donde eran exhibidas como atracciones para que otras personas las vieran. Hoy en día, el respeto y el conocimiento sobre las enfermedades han hecho que ese tipo de situaciones desapareciera, pero la vida de quienes tienen este tipo de enfermedad sigue siendo muy difícil, especialmente por la dificultad para socializar y relacionarse con personas en cualquier nivel. Muchas veces evitamos hablar de ciertos temas como el síndrome de Proteus, sea por miedo o por no querer pensar en este tipo de casos. Pero aunque sea una rareza, saber más sobre la enfermedad va mucho más allá de conocer sus causas, síntomas y tratamientos. Esto también sirve para demostrarnos históricamente cómo el prejuicio humano ya ha llegado a niveles alarmantes y cuán importante es saber de qué se trata para no hacer la vida de las personas con este tipo de enfermedad aún más difícil. Vea también: Displasia de Cadera – Diagnósticos, Causas y Tratamiento Foto: Hari Jayaram