La medicina estima que entre 15.000 y 26.000 niños nacidos vivos, uno tiene nanismo. Si estimamos que uno de cada 20.000 bebés tiene la enfermedad en Brasil, serían alrededor de 9.500 personas de baja estatura en el país, siendo el noreste donde se concentra la mayoría de ellos.

¿Qué es el nanismo?

El nanismo es una condición médica o genética que provoca que un individuo tenga una estatura hasta un 20% inferior a la media de los individuos de su misma especie y edad1.

¿Tipos de nanismo?

Aunque existen muchas causas diferentes de nanismo, hay dos tipos principales de la condición: nanismo hipofisario y acondroplasia.

Nanismo hipofisario

No se considera nanismo verdadero porque sus causas no son genéticas. Se caracteriza porque la cabeza, el tronco y las extremidades son todos proporcionales al cuerpo, pero mucho más pequeños que los de una persona de estatura media2. Este tipo de nanismo suele darse por una deficiencia hormonal y en general puede tratarse con inyecciones hormonales mientras el niño aún está creciendo. Como resultado, alguien nacido con nanismo hipofisario puede alcanzar una altura media o acercarse a ella.

Acondroplasia

Este es el tipo más común de nanismo3. Es genético y se caracteriza porque las partes del cuerpo son desproporcionadas entre sí. Por ejemplo, los brazos y piernas son significativamente más cortos que los de una persona de talla media, pero el tronco tiene el mismo tamaño que el de una persona no afectada por nanismo.

Causas del nanismo

Se cree que existen más de 300 condiciones que causan el nanismo. La mayoría de estas causas son genéticas y las más comunes son:

Acondroplasia

Aunque es genética, algunas personas pueden experimentar mutaciones espontáneas en sus genes que harán que individuos de estatura normal, incluso sin antecedentes familiares de baja estatura con este síndrome, puedan tener hijos con nanismo.

Síndrome de Turner

Esta condición afecta solo a las mujeres. En lugar de heredar dos cromosomas X completamente funcionales de sus padres, se hereda un cromosoma X y falta el segundo, o al menos parte de un segundo cromosoma X. Los hombres, en comparación, tienen un cromosoma X y uno Y.

Deficiencia de hormona del crecimiento

Las causas de la deficiencia de hormona del crecimiento no siempre son claras. A veces está relacionada con una mutación espontánea. En muchos casos, las razones de la deficiencia de esta hormona nunca se diagnostican.

Hipotiroidismo

Un problema en la tiroides, especialmente si se desarrolla en la infancia, puede llevar a muchos problemas de salud, incluido un crecimiento limitado. Otras complicaciones incluyen baja energía, problemas cognitivos y rasgos faciales hinchados.

Retraso de crecimiento intrauterino

Esta condición se desarrolla mientras el bebé aún está en el útero materno. El embarazo puede llegar a término, pero el bebé suele ser mucho más pequeño que el promedio. El resultado es típicamente un nanismo hipofisario.

Factores de riesgo del nanismo

El nanismo suele ser el resultado de una mutación genética. Pero tener uno o más genes responsables de nanismo puede ocurrir de varias maneras. En algunos casos, puede ocurrir de forma espontánea, en la que los genes se heredan de uno o ambos padres. O también puede ocurrir que la mutación de los genes suceda por sí sola, generalmente sin una causa que los médicos puedan identificar. Otros factores de riesgo para el nanismo incluyen la deficiencia hormonal o la desnutrición. Por lo general, no existen factores de riesgo para una deficiencia hormonal, pero muchas veces pueden tratarse con éxito. La desnutrición grave, que conduce a huesos y músculos débiles, también puede superarse en muchos casos con una dieta saludable y rica en nutrientes.

Signos de nanismo

Los signos de nanismo son bastante característicos e incluyen:

  • Frente prominente;
  • Región entre los ojos algo aplanada;
  • Mandíbula notoria;
  • Arcada dental pequeña;
  • Desalineación y superposición de los dientes;
  • Curva acentuada en la zona más fina de la columna;
  • Brazos y piernas cortos en comparación con el resto del cuerpo;
  • Manos pequeñas;
  • Piernas casi siempre arqueadas;
  • Baja estatura.

Diagnóstico del nanismo

  • Al nacer, a veces la apariencia del recién nacido puede ser suficiente para hacer un diagnóstico de nanismo.
  • En las consultas de seguimiento, el bebé se mide y pesa para ver cómo va su desarrollo. Con estos datos es posible compararlo con el promedio para un niño de su edad. Estar por debajo de la curva de crecimiento estándar es otro indicio que el pediatra puede usar para diagnosticar el nanismo.
  • La prueba genética puede ser útil en algunos casos. Son bastante importantes para distinguir una causa potencial de nanismo de otra.
  • Un análisis de sangre para comprobar los niveles de hormona del crecimiento también puede ayudar a confirmar el diagnóstico de nanismo causado por deficiencia hormonal.
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Posibles complicaciones del nanismo

El nanismo a menudo se acompaña de complicaciones de salud. Estas varían desde problemas en las piernas y en la espalda hasta problemas de función cerebral y pulmonar. Las complicaciones más comunes asociadas al nanismo (acondroplasia) son:

  • Artritis
  • Canal estrecho en la parte inferior de la columna, lo que resulta en presión sobre la médula espinal (estenosis espinal)
  • Presión espinal en la base del cráneo
  • Exceso de líquido cerebral (hidrocefalia)
  • Apnea del sueño
  • Retrasos en el desarrollo de habilidades motoras en el bebé
  • Aumento de peso que puede ejercer más presión sobre la columna vertebral y las articulaciones

El embarazo en mujeres con nanismo puede presentar su propio conjunto de posibles complicaciones, incluidos problemas respiratorios. Normalmente es necesaria una cesárea, porque el tamaño de la región pélvica no permite un parto vaginal. Para algunas personas con nanismo hipofisario, el mal desarrollo de los órganos puede causar problemas de salud significativos.

¿Existen tratamientos para el nanismo?

El nanismo, independientemente de la causa, no puede curarse ni «corregirse». Sin embargo, existen ciertas terapias que pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones. Terapia hormonal – Para personas con deficiencia de hormona del crecimiento, las inyecciones de hormona del crecimiento sintética pueden ser útiles. Los niños que reciben este tratamiento no siempre logran una altura media, pero pueden acercarse. El tratamiento consiste en inyecciones diarias que comienzan en la preadolescencia, y pueden continuar hasta los 20 años. Las niñas con síndrome de Turner necesitan terapia con estrógenos y otras hormonas para ayudar a desencadenar la pubertad y el desarrollo femenino adecuado. La terapia con estrógenos puede ser necesaria hasta que alcance la edad de la menopausia. Opciones quirúrgicas – Para otros con nanismo, pueden requerirse y ser útiles tratamientos quirúrgicos para vivir una vida más larga y saludable. Los tratamientos quirúrgicos incluyen aquellos que pueden ayudar:

  • En la corrección de la dirección del crecimiento óseo
  • A estabilizar la columna vertebral
  • Aumentar el canal en las vértebras que rodean la médula espinal para aliviar la presión sobre la médula

Otro procedimiento quirúrgico para personas con exceso de líquido alrededor del cerebro consiste en colocar una válvula para drenaje. Esto puede aliviar parte de este líquido y reducir la presión sobre el cerebro. Fisioterapia y ortopedia – Son soluciones no invasivas para algunas complicaciones del nanismo. La fisioterapia a menudo se prescribe después de una cirugía en una extremidad para ayudar a recuperar o mejorar la amplitud de movimiento y la fuerza. También puede indicarse si el nanismo está afectando la forma de caminar o si causa dolor que no requiere cirugía.

¿Puedo transmitir el nanismo a mis hijos?

Cuando se trata de formar una familia, hay algunas consideraciones importantes. Cuando ambos padres tienen nanismo, las probabilidades de que un hijo nazca con nanismo son mayores que en la población general. En el caso de la acondroplasia, por ejemplo, una persona tiene un gen de baja estatura y un gen no afectado. Esto significa que, cuando ambos padres tienen acondroplasia, hay una probabilidad del 25% de que el hijo herede el gen no afectado y crezca normalmente Hay una probabilidad del 50% de que el niño herede un gen de cada tipo, pero una probabilidad del 25% de que el bebé tenga dos genes de talla baja. Los bebés que nacen con lo que se llama homocigosis suelen morir al nacer o poco después.

Viviendo con el nanismo

Las personas con nanismo a menudo tienen vidas largas y satisfactorias. La condición no afecta la capacidad de ir a la escuela o trabajar, tener una familia o disfrutar de cualquier otra cosa que la vida pueda ofrecer. Sin embargo, el nanismo puede dar lugar a complicaciones médicas potencialmente graves. Es importante hacerse un chequeo anual y acudir a especialistas según sea necesario. Ser proactivo y observar los cambios en la salud, buscando atención médica lo más pronto posible. Ver también: Desnutrición infantil – Causas, síntomas y tratamiento Fotos: Judgefloro