El síndrome de Down es el resultado de una alteración genética que ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 bebés que nacen. Los estudios aún no pueden afirmar el motivo exacto, pero indican que la gran mayoría de los casos está relacionada con la edad avanzada de la madre. Aunque la ciencia señala que este cromosoma extra puede provenir tanto del padre como de la madre en el momento de la concepción.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down consiste en un error en el proceso de concepción y en la división y multiplicación de las células del embrión. Cada ser humano posee 46 cromosomas donde se encuentran los genes, y cuando ocurre esta alteración cromosómica el individuo tendrá 47 cromosomas, incluyendo el par 21 o trisomía del 211.

Así como la variedad genética en la población, existen tipos de síndrome de Down que se dividen en tres denominaciones, siendo:

  • Trisomía libre – Tipo más común de síndrome de Down2, la trisomía libre representa el 92% de los casos en niños portadores de la alteración. En este tipo el cromosoma extra 21 está presente en todas las células y se origina por un óvulo o espermatozoide anormal que no permite la unión durante la meiosis. A lo largo del desarrollo embrionario ese cromosoma adicional permanecerá en todas las células.

  • Mosaicismo – Ya es un tipo más raro del síndrome3, afecta alrededor del 2 al 4% de los niños. En este caso las células tienen entre 46 y 47 cromosomas, siendo variadas. Los estudios indican que el embrión puede haber sido fecundado con el número adecuado de cromosomas, pero durante la división celular algunas células adquirieron el cromosoma 21 extra, pudiendo este individuo presentar síntomas más leves que los habituales.

  • Translocación – También muy rara4, la translocación ocurre en promedio en el 3 al 4% de los casos. En este caso todas las células portan 46 cromosomas, pero una parte de ellos puede desprenderse o translocarse a otro cromosoma, pudiendo ocurrir antes de la concepción o durante ella. El individuo queda así con dos cromosomas 21 normales y un tercero adherido a otro cromosoma, lo que resultará en los síntomas y características del síndrome de Down.

Características del Síndrome de Down

Los niños nacidos con síndrome de Down tienen características muy específicas, pero que pueden variar de un bebé a otro, siendo cada caso particular. Algunos pueden nacer con bajo peso y alcanzar el peso adecuado con el crecimiento.

Otros casos nacen con músculos menos tonificados de lo habitual, y se fortalecen conforme van creciendo. La piel presenta una mayor flacidez que lo normal para los bebés, principalmente en la zona de la nuca y el cuello.

Desarrollo

El crecimiento de un niño con síndrome de Down debe ser acompañado por un pediatra o especialista, comparando con la tabla de crecimiento y desarrollo específica para niños con síndrome de Down.

Otra característica bastante común en niños con síndrome de Down son los ojos, que tienen una forma sesgada hacia arriba y con un pliegue adicional en el párpado que no altera en nada su visión. La forma de su cabeza suele ser más aplanada y las orejas suelen estar más bajas de lo normal.

Presentan más dificultades de aprendizaje, en algunos casos las dificultades son mayores que en otros, y no es posible saber cuál será el grado al nacer.

Las características se manifiestan a lo largo de su desarrollo. Los niños con síndrome de Down gatean, caminan, hablan, juegan, leen y escriben como cualquier otro niño, solo que pueden tardar más tiempo que lo habitual, cada uno a su ritmo.

Problemas de Salud

En relación a problemas de salud, los niños con síndrome de Down normalmente presentan más infecciones respiratorias de lo habitual, y pueden tener mucha dificultad para la lactancia materna en los primeros días de vida, teniendo problemas para succionar y tragar.

Otro problema bastante común en estos niños es el cardíaco, ocurriendo en 1 de cada 3 niños con el síndrome. El problema cardíaco puede ser desde un simple soplo, hasta en algunos casos más complejos, una malformación que requiera cirugía para repararlo.

Características como baja estatura, obesidad, diabetes e hipotiroidismo son otros cuadros bastante frecuentes en niños con síndrome de Down. Actualmente, grandes instituciones ofrecen apoyo con profesionales más preparados para tratar a estos niños, proporcionando una mejor atención y seguimiento para su desarrollo físico, mental y motor.

Debido a esta gran evolución, hoy en día con el apoyo del gobierno, cada vez más adolescentes y adultos con síndrome de Down se integran en el mercado laboral, dándoles la oportunidad de tener una vida digna y respetuosa como todo ser humano debe tener.

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Foto: Andrea