También denominada como Trisomía 18, el Síndrome de Edwards es una enfermedad genética en la que el feto tiene tres copias del cromosoma 18, siendo lo normal solo tener dos. Esta enfermedad provoca problemas en la formación del cuerpo del bebé, así como deficiencias en el corazón y, lamentablemente, debido a que no existe tratamiento, impide que el bebé sobreviva durante mucho tiempo.
A través de estudios e investigaciones, se ha constatado que el principal factor de riesgo de la enfermedad genética es la edad materna. Por eso, la mayoría de los casos se dan en embarazos donde la madre tiene más de 35 años de edad. El diagnóstico se realiza todavía durante el embarazo, entre la 10ª y la 14ª semana de gestación, a través del examen de ultrasonografía, incluso en el examen de translucencia nucal donde las señales en el desarrollo quedan claras para los médicos. Tras el diagnóstico de la enfermedad, se puede acudir a la justicia para que se autorice la realización del aborto alegando los riesgos para la vida y los daños psicológicos que pueden generarse en la madre, ya que el bebé normalmente no tiene posibilidades de vida, llegando como máximo hasta el 3º mes de vida. Esta decisión debe ser tomada únicamente por los padres, ya que existe la opción de reparaciones quirúrgicas o medicamentos que disminuirán los síntomas y riesgos en los primeros días después del nacimiento.
También existen casos de niños que logran sobrevivir durante meses o incluso años con el síndrome y dentro de sus limitaciones tienen una buena calidad de vida; son casos raros, pero existen. El síndrome de Edwards puede presentarse de diferentes formas en los bebés y eso no significa que un tipo sea más leve en sus síntomas que otro. Sino que cada tipo tiene síntomas y formas de presentarse distintas de los demás. Sus formas se clasifican como trisomía 18 completa, parcial y en mosaico.
Trisomía 18 completa: Considerada el tipo más común de la enfermedad, se presenta en promedio en el 95% de los casos y la copia extra del cromosoma 18 se encuentra presente en prácticamente todas las células del cuerpo del bebé.
Trisomía 18 parcial: Considerada un tipo raro de la enfermedad, la trisomía parcial ocurre cuando el bebé recibe solo una parte del cromosoma 18 de más, suficiente para realizar el diagnóstico del síndrome de Edwards. Esta “mitad” suele unirse a otro cromosoma antes o después de la concepción.
Trisomía 18 en mosaico: También señalada por la medicina como un tipo raro de la enfermedad y conocida como “mosaico”, en este caso el cromosoma 18 extra solo está presente en algunas células del cuerpo del bebé. La unión de estos cromosomas ocurre de forma aleatoria durante la división celular en el organismo.
Síntomas del Síndrome de Edwards
Existen muchos síntomas que pueden encontrarse y diagnosticarse en un bebé portador del síndrome de Edwards. Algunos son más evidentes y visibles a simple vista, otros más específicos y detectados solamente mediante exámenes más complejos. Los síntomas más comunes son problemas cardíacos y renales, malformación del cráneo y de la mandíbula del bebé, que están presentes en casi el 100% de los casos.
Otros síntomas que se observan en la parte física de los bebés con el síndrome de Edwards son las orejas posicionadas más abajo de lo normal, los pies zambos con plantas redondeadas y deformidad en los dedos de las manos, con el índice más largo que los demás dedos. Uñas malformadas y encarnadas, bajo peso, malformación de los genitales y un espacio mayor e inusual entre los pezones. Signos como rigidez y debilidad muscular, problemas en el crecimiento, malformación renal y defectos en el septo, además de anomalía cerebral y vertebral, son otros síntomas que surgen a lo largo del diagnóstico y que pueden ser evaluados y analizados por médicos especializados como genetistas, neurólogos, clínicos generales, cardiólogos, nefrólogos, psiquiatras y psicólogos.
Normalmente el diagnóstico se da aún durante el control prenatal, pero existen casos en los que el síndrome de Edwards solo se descubre tras el nacimiento del bebé. La mejor forma de enfrentar la situación es conversar con los especialistas y aclarar todas las dudas sobre el tema y sobre cómo enfrentarlo. Tener conocimiento de lo que puede suceder y la mejor forma de tratar y proporcionar mejores condiciones de vida al bebé. El tratamiento de cada bebé es individual y debe seguirse de acuerdo a sus particularidades, ya que será necesario un equipo médico, cada uno responsable de su área. ¡Sin descartar también el acompañamiento psicológico o psiquiátrico para los padres y familiares más cercanos!
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Fotos: Wagner Cezar, Rodrigo Brandão
