La síndrome de Kabuki o “maquillaje de Kabuki” como fue denominada por algunos especialistas, es una anomalía congénita múltiple caracterizada por signos faciales típicos. El nombre maquillaje se utilizó debido a la apariencia de los maquillajes usados por los actores del teatro Kabuki, que es un arte tradicional de Japón. La denominación maquillaje fue retirada por considerarse una forma vergonzosa de referirse a la enfermedad. Como se trata de una enfermedad rara, se habla poco de ella, sin embargo los casos han ido aumentando cada día más. Además de las características faciales se presentan anomalías esqueléticas, retraso en el crecimiento y déficit intelectual. La síndrome de Kabuki inicialmente fue diagnosticada en Japón, pero se ha presentado en todas las etnias en todo el mundo. Poco se sabe aún de la síndrome, pero se cree que ocurre por la mutación de dos genes involucrados en la regulación de la cromatina. La cromatina es la responsable de mantener el ADN y activar los genes a través de alteraciones epigenéticas.

Principales Signos de la Síndrome de Kabuki

La síndrome tiene como principales signos:

  • Fisura palatina y labio hendido
  • Cejas arqueadas
  • Pestañas largas
  • Párpados alargados
  • Punta de la nariz baja
  • Pérdida auditiva
  • Braquidactilia (quinto dedo más corto)

Otros síntomas como orejas prominentes, luxación de cadera y rótula, escoliosis, retraso mental y la dentición separada y totalmente irregular también son aspectos relevantes. El problema con la dentición junto con las fisuras palatina y labio leporino casi siempre generan gran dificultad en la alimentación y en el habla, por lo que se requieren cuidados especiales. También presentan contracciones musculares que inevitablemente afectan la coordinación motora y el equilibrio del niño. En el 30% de los niños nacidos con la síndrome de Kabuki presentan problemas cardíacos, por eso es necesaria una evaluación cardiológica esencialmente en el primer año de vida.

Síntomas Específicos

En algunos casos más aislados, los niños pueden manifestar crisis convulsivas y algunos problemas alimentarios. El estrabismo o nistagmo también pueden observarse, pero pueden corregirse mediante intervenciones quirúrgicas tempranas. El síntoma más preocupante se relaciona con el retraso en el crecimiento, muchos bebés y niños aumentan de peso lentamente y siempre se encuentran por debajo del percentil adecuado para su edad. Algunos casos pueden tratarse con la ayuda de hormonas de crecimiento para acelerar su desarrollo. Pero en este caso, existe un gran riesgo de desarrollar obesidad ya en la adolescencia, sin que se haya observado o confirmado ninguna alteración endocrinológica que pueda ser comprobada mediante exámenes. Debido al retraso mental que puede presentarse de grado leve a moderado es muy difícil que un niño logre seguir el ritmo de las escuelas regulares. Necesitan de seguimiento especializado y asistencia en el desarrollo del habla y las habilidades motoras. En muchos casos, al llegar a la adolescencia, gracias al apoyo recibido desde la infancia, logran aprender a leer y escribir.

La Audición

En cuanto a las pérdidas auditivas, en promedio el 50% de los niños presentan esta deficiencia provocada por la malformación del oído medio e infecciones recurrentes. Otros 25% presentan deficiencia neurosensorial, que debido a un fallo en la conducción nerviosa, puede corregirse mediante el uso de audífonos. En el 20% de los niños se observaron malformaciones en los pequeños huesos del oído medio, que son responsables de la conducción del sonido, pero también pueden corregirse mediante cirugía o el uso de audífonos.

¿Cómo Diagnosticar la Síndrome de Kabuki?

Existe aún gran dificultad en el diagnóstico de la enfermedad, ya que no hay una prueba exacta que indique la síndrome. Por ello, normalmente el diagnóstico se realiza a través de la combinación de 5 o más síntomas determinantes y fundamentales como:

  • Malformación craneofacial
  • Retraso en el crecimiento y desarrollo
  • Anomalías esqueléticas
  • Déficit intelectual

y mediante el análisis molecular realizado en los exámenes solicitados, que dan la confirmación. También es posible realizar el diagnóstico en el prenatal, cuando ya se tiene otro hijo con la síndrome de Kabuki o un familiar cercano y la mutación ya es conocida.

Tratamiento de la Síndrome de Kabuki

El tratamiento se realiza de acuerdo a cada síntoma y sus consecuencias, por ejemplo, en el caso de bebés que presentan dificultad para alimentarse, se puede realizar la colocación de una sonda de gastrostomía facilitando su alimentación. En el caso de los niños que tienen pérdida auditiva es necesaria una evaluación anual, incluyendo exámenes de la visión. Las consultas odontológicas también son esenciales para controlar el estado dental y su evolución.

IMPORTANTE: La síndrome de Kabuki recibió este nombre debido a los rasgos característicos de la enfermedad, parecidos a los del maquillaje utilizado en el teatro Kabuki en Japón. Rasgos muy marcados con ojos arqueados y nariz levemente achatada.

Como los niños con síndrome de Kabuki suelen tener infecciones recurrentes, puede indicarse un seguimiento con inmunólogo además del cardiólogo, quien controlará las complicaciones cardíacas si las hubiera. Para problemas en el habla, la ayuda de un logopeda es esencial para observar el desarrollo esperado. El fisioterapeuta se encarga de mejorar la movilidad y el desarrollo muscular. Ver También: ¿Qué es el Síndrome de Edwards? Foto: Dumplestilskin, Tommaso Meli