Las enfermedades genéticas y hereditarias son aquellos tipos de enfermedades que durante mucho tiempo fueron una pesadilla, ya que era prácticamente imposible evitar que aparecieran. Afortunadamente, hoy en día muchas cosas han cambiado gracias a los avances de la ciencia y la medicina. Actualmente, es posible realizar un test de compatibilidad genética, por ejemplo, y así prevenir diversos tipos de enfermedades, algo que antiguamente era prácticamente imposible de hacer. Cómo funciona este test, qué identifica y cómo ocurre la prevención son algunos de los puntos que vamos a tratar para que puedas saber más sobre él. Pero antes de entrar en el tema del texto, es necesario dar una breve explicación de qué son las enfermedades genéticas y cómo pueden manifestarse en nuestros cuerpos.
¿Qué son las Enfermedades Genéticas?
Las enfermedades genéticas son aquellas que se caracterizan por la alteración de nuestro material genético, el ADN. Según investigaciones, más del 80% de las personas tienen alguna alteración genética. Algunas de estas enfermedades pueden ser hereditarias, es decir, transmitidas de padres a hijos, sin embargo, no todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Muchas personas se confunden y creen que se trata de lo mismo, pero no lo son. Gran parte de las enfermedades genéticas se desarrollan en el propio individuo, un ejemplo es el cáncer, donde menos del 10% son hereditarios. Además, las enfermedades genéticas pueden dividirse en tres tipos:
- Monogénicas: Cuando el paciente tiene una alteración en un solo gen;
- Poligénicas: Cuando más de un gen sufre mutación;
- Cromosómicas: Cuando el paciente presenta una mutación en alguno de los 23 pares de cromosomas.
Se considera que cada ser humano presenta al menos 2 genes alterados sin saberlo. Entre las enfermedades genéticas más conocidas están el Síndrome de Down, el cáncer y la anemia falciforme.
¿Cuándo se Recomienda el Test de Compatibilidad?
De este modo, la función del test de compatibilidad genética, o TCG como se le denomina, es precisamente identificar el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas hereditarias. Por lo tanto, el TCG está recomendado para parejas que están planeando tener un hijo, no solo para aquellas en las que el padre o la madre presentan alguna enfermedad genética, sino también en parejas donde ambos tienen una vida saludable y sin ninguna enfermedad aparente. Esto se debe a que, si los dos tienen una mutación en el mismo gen, las posibilidades de tener un bebé con una enfermedad genética son mayores. Hoy en día, 1 de cada 300 recién nacidos presenta alguna enfermedad genética, pero con el avance del test de compatibilidad genética y la facilidad de acceso al examen, se espera que esa cifra se reduzca a 1 de cada 30.000. Algunas de las enfermedades identificadas en el test son la fibrosis quística y la anemia falciforme.
¿Cómo Funciona el Test de Compatibilidad Genética?
El test de compatibilidad genética se realiza a través de un análisis de sangre que, preferentemente, debe ser realizado tanto por el hombre como por la mujer. En esta muestra se analiza el ADN de ambos, pudiendo dar un resultado negativo, cuando no hay ninguna mutación genética, o positivo cuando sí la hay, siendo considerados entonces portadores. En este caso, el problema se presenta cuando tanto el padre como la madre tienen una mutación en el mismo gen, es decir, tienen grandes probabilidades de tener un hijo con una enfermedad genética. El test debe realizarse en una clínica especializada y el resultado está disponible en 30 o 40 días.
¿Qué Hacer Cuando se Detecta Algún Problema?
El resultado positivo supone un problema cuando tanto el padre como la madre tienen alteraciones en los mismos genes. De esta manera, las probabilidades de tener un bebé con una enfermedad genética aumentan, así como las probabilidades de tener un bebé portador, igual que los padres. En este caso, se recomienda agendar una consulta con un especialista en genética para, juntos, estudiar la mejor manera de llevar adelante un embarazo sin riesgos. Algunas de las alternativas son:
- Diagnóstico Preimplantacional, o PGD: En el diagnóstico preimplantacional se analizan los embriones de la pareja y se seleccionan aquellos que están libres de enfermedades genéticas. A partir de esta selección, la fertilización ocurre in vitro.
- Donación de gametos: Otra alternativa es optar por la donación de gametos libres de cualquier mutación genética.
- Adopción: Los padres también pueden optar por adoptar un niño y renunciar al embarazo y al riesgo de tener un bebé con enfermedades genéticas.
Ninguna de estas decisiones es fácil de tomar, por eso es necesario que haya una conversación entre la pareja y el médico elegido para que puedan llegar a la mejor alternativa. 
¿Cuánto Cuesta un Test de Compatibilidad Genética?
Este tipo de test aún sigue siendo inaccesible para muchas personas debido a su alto precio. Es posible encontrar tests de compatibilidad genética por hasta 5.000 reales, aunque hay clínicas con opciones un poco más asequibles. Depende de cada pareja decidir si vale la pena o no pagar por un test de este tipo para poder tener un hijo con más tranquilidad o pensar en alternativas como la fertilización in vitro, por ejemplo. La tendencia es que, con el avance de la ciencia y la medicina, este precio acabe disminuyendo, pero por ahora, sigue siendo inaccesible para muchas personas.
¿Qué es el Asesoramiento Genético?
El asesoramiento genético es, básicamente, un examen que verifica si una enfermedad puede ocurrir en la familia. Cuando las parejas reciben este tipo de asesoramiento, pueden averiguar la probabilidad de que su hijo nazca con algún problema y, en consecuencia, ayudar en la toma de decisiones de la pareja. Este tipo de test normalmente se recomienda a personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades como cáncer, Alzheimer, demencia, entre otras enfermedades degenerativas. También está indicado para parejas mayores que desean tener hijos, ya que los riesgos de que ciertas enfermedades aparezcan son mayores. Saber si tu bebé corre algún riesgo y aprender a prevenir ciertas enfermedades es muy beneficioso y un punto positivo que los avances de la ciencia y la medicina nos han traído. Es una forma de anticipar la crianza de nuestros hijos de una manera saludable. Este tipo de test permite que vidas que podrían verse afectadas puedan llevarse de manera normal. No se puede negar que esto es algo muy positivo y, aunque el precio de esta prueba aún no sea muy atractivo, la esperanza es que tienda a bajar y que cada vez más personas puedan tener acceso a ella. Consulta También: Banco de Cordón Umbilical – Donando Vida Foto: Louis Reed
