La fibrosis quística, también conocida en medicina como mucoviscidosis, es una enfermedad de causa genética y hereditaria. Considerada una enfermedad rara, puede afectar tanto a hombres como a mujeres y el gen transmisor se hereda mediante el padre y la madre, aunque estos no tengan conocimiento de la enfermedad y nunca se haya manifestado.

La enfermedad puede diagnosticarse desde el nacimiento, tras el parto, a través de la realización de la prueba del talón y confirmarse mediante la prueba del sudor o pruebas genéticas. Existen también casos en los que solo se detecta al avanzar la infancia o, en casos aislados, en la adolescencia y en la etapa adulta, donde la enfermedad se presenta de forma más leve. Lamentablemente, la fibrosis quística aún no tiene cura, pero dispone de tratamientos que pueden ofrecer una vida normal al paciente, obviamente con sus limitaciones.

La fibrosis quística afecta directamente al aparato digestivo, al aparato respiratorio y a las glándulas sudoríparas, siendo el principal síntoma la acumulación de secreciones densas en las vías pulmonares, en el tracto digestivo y también en el páncreas. Este moco es el responsable de diversas infecciones pulmonares y problemas digestivos a lo largo de la vida del paciente. Sus principales síntomas durante la infancia, especialmente en bebés, son:

  • Dificultad para ganar peso
  • Tos con secreción
  • Deshidratación sin causa aparente
  • Obstrucción intestinal

Con el paso de los años, pueden aparecer nuevos síntomas incluso siguiendo el tratamiento adecuado y controlado, que son:

  • Desnutrición severa
  • Tos crónica siempre con mucha secreción
  • Enfermedad hepática (cirrosis)
  • Diabetes

Otros síntomas que pueden aparecer al avanzar la edad son la sinusitis crónica, la formación de pólipos en la zona nasal, infecciones respiratorias y, en algunos casos, infertilidad. Los niños que padecen fibrosis quística suelen presentar cuadros repetitivos de neumonía, además de la dificultad para ganar peso y estatura. Uno de los síntomas más característicos en los pacientes con este problema es el sudor más salado, que permite con un simple beso sentir la piel más salada de lo normal, además de la formación de las puntas de los dedos de las manos y pies, que suelen ser más alargadas, adquiriendo el nombre de baqueteo digital.

Fibrosis Quística – Diagnóstico y Tratamiento

Como ya hemos informado anteriormente, el diagnóstico de la fibrosis quística puede realizarse desde el nacimiento mediante la prueba del talón, pero si no se realiza y los síntomas aparecen a partir de cierta edad, ¿quiénes son los especialistas que pueden diagnosticar la enfermedad? Los médicos capacitados para diagnosticarla son médicos generales, especialistas en genética humana, neumólogos y gastroenterólogos. Para cualquiera de estas especialidades es necesario reportar todos los síntomas presentados y considerados diferentes o preocupantes. Además, es importante informar desde cuándo ocurren, la frecuencia y la intensidad de todos los síntomas. Los medicamentos utilizados también deben ser informados para poder evaluar correctamente el cuadro. Después del análisis de los síntomas y otros cuestionamientos médicos que el especialista considere pertinentes, se solicitarán exámenes complementarios para confirmar la enfermedad.

El diagnóstico de la enfermedad se puede realizar también en niños mayores, adolescentes y adultos mediante la prueba del sudor, prueba genética, análisis de grasa en las heces, prueba de función pulmonar y radiografía o tomografía de tórax. Además, se mide el funcionamiento del páncreas, la prueba de estimulación con secretina y la evaluación de la quimotripsina en las heces. Cuanto antes se descubra la fibrosis quística, más eficaz será el tratamiento y mejor será la calidad de vida del paciente.

El tratamiento indicado se realiza mediante la unión de varios especialistas que prescribirán los medicamentos adecuados para el paciente. Se utilizan antibióticos para combatir las infecciones pulmonares, medicamentos inhalados para ayudar y abrir las vías respiratorias mejorando la capacidad respiratoria del paciente, terapia de reemplazo enzimático para diluir el moco y facilitar su expulsión, además de soluciones salinas con alta concentración para las fosas nasales. Para el tratamiento de problemas nutricionales e intestinales puede recomendarse una dieta especial rica en proteínas y calorías, con el doble de la cantidad considerada normal. El uso de enzimas pancreáticas también ayuda en la absorción de grasas y proteínas en el organismo, además de los suplementos vitamínicos que suplirán las necesidades y ausencias de vitaminas como la A, E, D y K.

Algunos cuidados sencillos pueden ayudar al niño diagnosticado con fibrosis quística a tener una vida normal y más placentera. Además del tratamiento indicado, la práctica de deportes físicos como natación, ciclismo y correr fortalece la musculatura de la caja torácica mejorando notablemente las condiciones físicas del niño. Deben evitarse el contacto con humo de tabaco, polvo, ácaros y productos químicos, incluidos los domésticos. La ingesta de líquidos es esencial para hidratar el cuerpo del paciente y disminuir la producción de secreciones. Para los padres que tienen un hijo con fibrosis quística, libérense del sentimiento de culpa y jamás transmitan eso a sus hijos, al fin y al cabo, es una situación inevitable así como lo fue el recibir los rasgos de la familia, como los ojos, el cabello y el color de la piel. Afrontad la situación con valentía y mucho amor, ¡es todo lo que el niño necesita!

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Foto: Paula Ferrari