Hoy en día es posible curar diversas enfermedades que en épocas pasadas eran mortales para la mayoría de nosotros. Gracias a los avances de la medicina, estamos viviendo una época en la que realmente hay esperanza de curación y tratamiento para muchos casos realmente graves.

Esto es lo que ocurre con la neurofibromatosis, por ejemplo, una enfermedad genética que afecta el tejido nervioso del cuerpo, causando diversos tumores pequeños. Esto era motivo de profunda tristeza y, aunque hoy en día todavía genera mucha preocupación, ya es posible tratar la enfermedad y aliviar considerablemente sus efectos. Pero para entender cómo es posible, primero tenemos que entender qué es realmente la neurofibromatosis.

¿Qué es la Neurofibromatosis?

Se trata de una enfermedad genética que se manifiesta en una persona cuando tiene alrededor de 15 años. La neurofibromatosis también es conocida como enfermedad de Von Recklinghausen y se estima que hay un caso por cada 3.000 nacimientos en todo el mundo.

Su principal característica es la formación de neurofibromas, que no son más que tumores nerviosos que aparecen en la piel de la persona. También existe la posibilidad de que aparezcan manchas oscuras en la piel, además de otros problemas como esqueléticos, oculares, congénitos e incluso mentales.

Tipos de Neurofibromatosis

Se conocen dos tipos de neurofibromatosis, además de la schwannomatosis, que es otra forma de manifestación de la enfermedad que tiene su origen en un defecto molecular, pero que aún es poco conocida. Las dos formas de neurofibromatosis son:

  • Neurofibromatosis Tipo 1
  • Neurofibromatosis Tipo 2

Vamos a hablar con más detalle sobre cada una de ellas para que puedas entender mejor las diferencias entre las dos.

Neurofibromatosis Tipo 1

Está causada por una alteración en el cromosoma 17. En este tipo de manifestación de la enfermedad, el 90% de las personas ya nace con las lesiones en la piel o estas se desarrollan en la infancia. Las primeras lesiones son de color marrón oscuro y aparecen normalmente en el tronco, la pelvis y cerca de la zona de los codos y las rodillas.

Posteriormente, los tumores aparecen de diversas formas y tamaños, en una cantidad que puede variar bastante dependiendo de cada caso. Además, también existe la posibilidad de que aparezcan síntomas neurológicos, como:

  • Desgaste óseo, que puede causar deformidades.
  • Escoliosis
  • Pérdida de visión
  • Pseudoartrosis
  • Alteración en las paredes arteriales
  • Macrocefalia
  • Impotencia
  • Problemas de aprendizaje

No es posible decir con certeza cuál es el nivel de la enfermedad, ni cómo se presentarán estos síntomas en cada caso sin que se realice un diagnóstico preciso. Los casos pueden variar con síntomas más leves, más graves o incluso con la ausencia de muchos de estos síntomas.

Neurofibromatosis Tipo 2

Está causada por una alteración en el cromosoma 22. Su principal característica es la disminución de la producción de merlina, una proteína que inhibe el crecimiento de tumores. Algunos de sus síntomas son:

  • Pérdida de audición
  • Cefalea
  • Debilidad facial

Al igual que ocurre en el tipo 1, no es posible saber cómo seguirá manifestándose la enfermedad en una persona sin que se realice un diagnóstico correcto.

¿Cómo se Realiza el Diagnóstico?

Básicamente existen dos exámenes que se realizan para identificar la neurofibromatosis en una persona, estos son la TC (Tomografía Computarizada) y la IRM (Imagen por resonancia magnética). Estas pruebas sirven principalmente para detectar la presencia de nódulos en la cabeza o cerca de la médula espinal. Durante el embarazo de una mujer, también pueden realizarse exámenes para identificar la presencia de la mutación en el feto, en caso de sospecha de que esto pueda suceder.

¿Cómo se Realiza el Tratamiento de la Neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es una enfermedad que, lamentablemente, no tiene cura. Pero eso no significa que no haya tratamientos ni que no se pueda controlar hasta cierto punto. Lo más común es realizar cirugías para eliminar los tumores más grandes o incluso radioterapia.

En algunos casos, la extirpación de los tumores hace que también sea necesaria la extracción completa del nervio. Las extracciones que deben realizarse son analizadas y decididas por un médico, que toma esa decisión basado en el riesgo de que los tumores avancen o incluso de que la enfermedad se complique.

Convivencia con la Neurofibromatosis

Al igual que ocurre con diversos tipos de enfermedades que afectan la estética de una persona, convivir con la neurofibromatosis puede ser un gran desafío psicológico. Y para que esto no afecte de forma muy negativa a la persona, es necesario que exista total apoyo de los padres, familiares y amigos más cercanos para que la persona que tiene la enfermedad no sufra grandes traumas y aprenda a convivir con esta nueva condición.

No es un trabajo fácil, ya que los tumores pueden cambiar radicalmente la apariencia de una persona, pero es necesario para evitar que se desarrollen problemas psicológicos posteriormente.

Prevención de la Neurofibromatosis

Al tratarse de una enfermedad genética, no existe un método de prevención para evitar su aparición, pero sí se puede realizar un tipo de prevención para evitar que aparezcan complicaciones mayores, como el cáncer de piel o la compresión de estructuras del tejido nervioso. Aunque parezca poco, la prevención es algo esencial para que el cuadro clínico de la persona no empeore.

Aunque es imposible evitar que enfermedades como la neurofibromatosis se manifiesten, también es posible tratar y combatir la enfermedad de formas mucho más eficaces que hace algunos años.

Y sin duda este tipo de tratamiento solo tiende a evolucionar cada vez más, lo cual también es una buena noticia. Es muy importante estar siempre en contacto con el médico para evaluar la situación de cada uno y, aunque sea una enfermedad rara, saber que existe.

Tener noción de sus causas, síntomas y tratamientos es el primer paso para aceptar y entender cómo tratar la enfermedad. Y así, quien la tiene también puede llevar una vida normal, incluso con todos estos obstáculos.

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Foto: Klaus D. Peter