En cuanto nace el bebé, un simple examen de sangre puede marcar toda la diferencia para su salud. La famosa prueba del talón, que detecta tantas enfermedades genéticas y congénitas, ahora tiene una versión nueva: la prueba del talón ampliada. La prueba del talón es muy sencilla, consiste en recoger unas gotas de sangre con una pequeña punción en el talón del bebé, no duele y no hace daño al bebé; de hecho, ayuda mucho y es muy eficaz para diagnosticar enfermedades. Además de ser obligatoria en todo el territorio nacional, es muy eficiente y precisa en el diagnóstico, y debe realizarse entre las 48 horas y los 7 días de vida del bebé. En algunos laboratorios la prueba del talón puede ser aún más extensa, pero es necesario consultar en un lugar cercano al domicilio.
La prueba del talón ampliada detecta hasta 7 enfermedades congénitas más. Además del cribado básico para enfermedades como fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, la prueba del talón ampliada puede detectar en el recién nacido:
- Anemia falciforme
- Fibrosis quística
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Galactosemia
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
- Toxoplasmosis congénita
- Deficiencia de biotinidasa
La mayoría de estas enfermedades son tratables y pueden llegar a tener una cura completa, con excepción de la anemia falciforme, en cuyo caso, si se detecta, el niño deberá seguir algunos cuidados alimenticios. Descubre qué son las enfermedades que la prueba del talón ampliada puede detectar.
Anemia falciforme es una alteración de los glóbulos rojos, que en vez de ser redondos pueden tener forma de hoz. Esta forma dificulta la circulación sanguínea en las venas y puede causar dolores. Normalmente la anemia falciforme es transmitida por uno de los padres que tiene el rasgo de la enfermedad o incluso por ambos. No tiene cura, solo tratamiento con alimentación y, en las crisis, medicación para el dolor. Sin embargo, el niño puede tener solo el rasgo y no necesariamente presentar la enfermedad.
Fibrosis quística es una deficiencia de la cantidad de sodio en las membranas celulares. Esta deficiencia puede causar la presencia de un moco que puede obstruir las vías respiratorias y también causar infecciones pulmonares. Esta enfermedad también puede afectar al páncreas debido a la carga excesiva de potasio en el torrente sanguíneo. Cuanto más temprano sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento, mejor será la recuperación.
Hiperplasia suprarrenal congénita es una alteración de las glándulas suprarrenales donde se ve afectada la producción de hormonas naturales como los corticoides y la cortisona. La deficiencia de hormonas como la cortisona, por ejemplo, puede provocar un aumento de los niveles de potasio en el cuerpo y tener graves consecuencias. La importancia de tener el diagnóstico lo antes posible es beneficiar el tratamiento precoz de la deficiencia hormonal.
Galactosemia es una deficiencia de la enzima que metaboliza la leche y los alimentos en el bebé. La galactosa puede causar vómitos, diarreas, ictericia, problemas en el hígado y otros órganos. La galactosemia debe ser diagnosticada durante el primer mes para evitar problemas mayores, por eso forma parte de la prueba del talón ampliada.
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una inestabilidad de los glóbulos rojos en la sangre; con esta inestabilidad, la aparición de anemias es mayor incluso con el uso de medicamentos simples.
Toxoplasmosis congénita no es más que la toxoplasmosis (enfermedad transmitida por las heces de los gatos) transmitida de la madre al bebé durante el embarazo. Si se adquiere al principio del embarazo, la toxoplasmosis puede causar malformaciones en el feto. La toxoplasmosis congénita fue incluida en la prueba del talón ampliada porque el tratamiento precoz puede evitar problemas neurológicos en el bebé.
Si la madre tiene antecedentes de enfermedades como VIH, sífilis, enfermedad de Chagas o incluso citomegalovirus, estos análisis pueden ser incluidos en la prueba del talón ampliada.
¿Y si se detecta alguna enfermedad en la prueba del talón ampliada?
Normalmente, cuando se detecta alguna enfermedad en el primer examen de la prueba del talón, el pediatra seguramente solicitará un nuevo examen para confirmar la presencia de alguna enfermedad. Habitualmente la prueba tarda de 15 a 30 días en estar lista y en la mayoría de los casos se realiza en la propia maternidad dentro de las 48 horas del nacimiento del bebé. Algunas maternidades remiten al bebé para realizar la
prueba del talón en lugares como la APAE por ejemplo, o bien en laboratorios especializados. No todos los lugares realizan la prueba del talón ampliada, en algunos casos solo se hace la versión más sencilla.
La posibilidad de realizar una prueba del talón ampliada debe debatirse con el obstetra antes del parto y también con el pediatra de la maternidad. Si es necesario, él lo solicitará, o si es deseo de los padres, pueden hacerlo de manera particular; solo hay que pedir orientación sobre dónde hacerlo en su ciudad. El coste de la prueba del talón ampliada ronda los 250,00, en la red pública la versión más simple no tiene coste para los padres. Esta es la forma más sencilla de saber si el bebé necesita algún tratamiento especial para alguna de estas enfermedades; si hay necesidad, hable con el pediatra, quien le orientará sobre un tratamiento muy eficaz.
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Foto: Arjan Almekinders
