No es raro escuchar sobre diversas mutaciones que ocurren de diferentes maneras en muchas personas. Pero a pesar de eso, todavía existen muchos tipos que no son muy conocidos por el público en general y que pueden asustar a algunos al saber que su hijo puede tenerlos. El mosaicismo es una de esas condiciones genéticas poco conocidas, pero que ocurren con más frecuencia de lo que muchos imaginan. Se trata de una condición en la que el individuo recibe dos materiales genéticos en el mismo cigoto, resultando en una especie de mosaico de genes, de ahí el nombre. Pero, ¿cómo ocurre esta mutación? ¿Es igual para todos los que la tienen? ¿Cuáles son las consecuencias que el mosaicismo trae para la vida de una persona? ¿Qué caracteriza esta mutación? ¿Existen riesgos para la salud? Pensando en todas estas preguntas, decidimos explicar detalladamente todos los aspectos del mosaicismo en el texto de hoy.

¿Cómo se Forma el Mosaicismo?

El mosaicismo se forma aún durante la gestación, cuando el número de cromosomas de una determinada célula es alterado. En genética, este fenómeno se llama mosaico. Ocurre con mayor frecuencia en las células reproductivas, pero puede ocurrir en cualquier otra célula del cuerpo humano. Existen diferentes tipos de mosaicismo y se definen según la célula del cuerpo que es alterada.

Tipos de Mosaicismo

Existen básicamente dos tipos de mosaicismo, el de líneas germinales y el somático. Como ya hemos dicho anteriormente, el tipo depende de qué células del cuerpo de la persona tuvieron su número de cromosomas afectado. Hablemos más profundamente sobre cada uno de los tipos para que todas las diferencias entre ambos queden bien claras. Hablaremos también del mosaicismo mixto, que no es exactamente un tipo, sino una combinación de los dos anteriores.

Mosaicismo de Líneas Germinales

Este tipo de mosaicismo ocurre cuando la alteración se da únicamente en células gaméticas, es decir, solo en células reproductoras. Quien tiene este tipo de mosaicismo no presenta ninguna de las características de la mutación, ya que solo sus células reproductoras presentan esta alteración. Sin embargo, es muy posible que, si la persona tiene hijos, estos nazcan con alguna condición resultante de esta mutación en las células reproductivas de uno de los padres. Sin embargo, es muy difícil calcular cuál es el porcentaje de riesgo de que esto ocurra y si puede ocurrir en uno o todos los hijos, ya que esto puede variar mucho dependiendo de cada caso.

Mosaicismo de Línea Somática

Se trata del tipo de mosaicismo que afecta a cualquier otra célula que no sea reproductora. En este tipo de manifestación de esta condición, pueden aparecer o no síntomas de mosaicismo, es decir, existe la posibilidad de que sea asintomático. Los síntomas, cuando aparecen, están relacionados con la zona del cuerpo donde ocurrió la mutación celular. El desarrollo de diversos tipos de cáncer puede ocurrir debido al mosaicismo de línea somática, ya que la enfermedad no es más que la reproducción excesiva de células de un determinado tejido del organismo. Cuando la persona presenta este tipo de mosaicismo, puede suceder que las células mutantes que se están reproduciendo en exceso maten a las células sanas, haciendo que la salud de la persona corra un grave riesgo.

Mosaicismo Mixto

Ocurre cuando la persona presenta al mismo tiempo mosaicismo de líneas germinales y mosaicismo de línea somática. Las características son las mismas que las de los otros dos tipos, haciendo que la persona pueda presentar algún síntoma en la parte del cuerpo afectada y también tenga sus células reproductoras alteradas por esta condición.

Riesgos del Mosaicismo

Además del riesgo de desarrollo de cáncer, como ya citamos en el apartado anterior, el mosaicismo conlleva otros riesgos para la salud de la persona que presenta este tipo de mutación. Cuando una mujer está embarazada, por ejemplo, las posibilidades de que sufra un aborto espontáneo o de que el feto tenga malformaciones son mayores. Además, el mosaicismo también puede causar problemas de crecimiento, diversos tipos de síndromes como el síndrome de Turner, el síndrome de Down, síndrome de McCune-Albright, síndrome de Proteus, síndrome de Pallister-Killian, entre otros efectos que pueden suponer riesgos para la salud de la persona afectada por este tipo de mutación. La prevención del mosaicismo se realiza a partir de la evaluación del historial familiar, ya que se trata de una enfermedad genética. Aun así, no es posible saber exactamente si el niño que va a nacer tendrá o no esta mutación o en qué parte del cuerpo se manifestará. La buena noticia es que los estudios sobre esta mutación han avanzado bastante y quizás en un futuro próximo esto ya no sea un gran problema. Siempre es importante comprender todos los aspectos que involucran cualquier tipo de mutación, ya que se trata de algo que puede formar parte de la vida de cualquier persona. Pero, como mencionamos anteriormente, existen diferentes tipos y niveles de mosaicismo. Y por ello los riesgos varían, al igual que la forma en que cada individuo debe lidiar con esta condición. A pesar de todos los riesgos, es posible llevar una vida agradable y tranquila, aunque se requiera un cuidado especial para que no haya grandes problemas. Contar siempre con un profesional de la salud que acompañe esta condición es algo necesario y que ayuda mucho para aprender a convivir con el mosaicismo. Véase También: Síndrome de Tourette – Síntomas y Tratamientos Foto: Виталий Смолыгин