La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo para detectar ciertas condiciones en el bebé, como el síndrome de Down. No es exactamente una prueba de rutina, ya que conlleva algunos riesgos. Debido a su finalidad, se clasifica como una prueba diagnóstica, que sirve para confirmar sospechas. También se la llama “biopsia de las vellosidades”. El examen consiste en tomar una muestra del líquido amniótico del útero y analizarla. Solo está indicada en casos de alteraciones en los exámenes de rutina, como la ecografía morfológica del primer trimestre, o el diagnóstico prenatal no invasivo.

¿Qué es el líquido amniótico?

El líquido amniótico se encuentra dentro de la conocida bolsa de agua que se rompe al nacer el bebé. Esta bolsa puede describirse como una membrana llena de líquido, en forma de saco (el amnio), que “guarda” al bebé durante la gestación1. El volumen de líquido que hay dentro de la bolsa va aumentando según el desarrollo del bebé. En general, la semana 28 de embarazo suele ser el momento en que el líquido llega a su límite, con un volumen de alrededor de un litro. La importancia del líquido amniótico radica en amortiguar los golpes u otros traumas que pueda sufrir la mujer en el abdomen, evitando también variaciones fuertes de temperatura. Esto protege al feto en desarrollo y lo mantiene caliente: dos aspectos fundamentales para que su desarrollo sea normal. Además, más adelante, el líquido amniótico permite una mayor movilidad del bebé dentro del útero, lo que fortalece sus músculos y huesos en formación. El líquido contiene varias sustancias y también células fetales, con el mismo ADN del bebé, y algunos microorganismos. Por ello, este material puede aclarar muchas dudas sobre la salud del bebé.

¿Qué condiciones detecta la amniocentesis?

Generalmente, el análisis del líquido amniótico sirve para diagnosticar enfermedades genéticas o malformaciones neurológicas2. Las condiciones que el examen es capaz de identificar son:

  • Alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Turner o síndrome de Klinefelter;
  • Enfermedades congénitas del tubo neural, como espina bífida y anencefalia;
  • Enfermedades hereditarias en la sangre, como la anemia falciforme, la talasemia y la hemofilia;
  • Fibrosis quística;
  • Distrofia muscular.

Otras informaciones que la amniocentesis puede revelar, pero que también pueden diagnosticarse con métodos menos invasivos, son el sexo del bebé, si existe incompatibilidad del factor Rh entre la madre y el hijo (cuando la sangre del bebé es Rh positivo y la de la madre, Rh negativo), o si existe alguna infección. También es posible determinar la paternidad del niño antes del nacimiento mediante la prueba de ADN en el líquido amniótico. Sin embargo, normalmente el examen no se utiliza para este fin. Existen otras sospechas de enfermedades congénitas en el bebé que no pueden ser detectadas por la amniocentesis, pero sí mediante ecografías más detalladas, como en el caso del labio leporino.

¿Cuándo realizar la amniocentesis?

La amniocentesis es indicada por el médico cuando ocurren alteraciones en los exámenes del inicio del embarazo, junto con riesgos presentados en el historial familiar, es decir, cuando existen casos de anomalías genéticas o congénitas en la familia de la madre o el padre. La amniocentesis debe realizarse a partir de la semana 15 de embarazo. Esto se debe a que, al inicio del segundo trimestre, el líquido amniótico ya tiene volumen suficiente dentro del útero como para que los médicos puedan extraer una muestra adecuada con menor riesgo de aborto o de problemas en el desarrollo del bebé. Hay algunas señales y factores de riesgo que pueden llevar al médico a sospechar problemas en la formación del bebé y decidir cuándo hacer la amniocentesis. Entre los más comunes están:

  • Embarazo después de los 35 años;
  • Alteraciones en los exámenes de rutina del primer trimestre, como los de sangre o la ecografía;
  • Antecedentes familiares de enfermedades genéticas;
  • Condiciones inadecuadas para el crecimiento intrauterino del feto;

En casos de malformaciones, la amniocentesis es, en algunos países, un método para diagnosticar estos problemas precoces del embarazo y posibilitar un aborto en estos casos. En Brasil, sin embargo, la ley actualmente no es permisiva ante condiciones de malformación o genéticas, salvo en casos de bebés anencefálicos, o cuando la vida de la mujer está en peligro. Así, la importancia del examen se restringe al conocimiento temprano por parte de la familia sobre el problema de salud que tendrá el niño.

La amniocentesis está indicada por el médico cuando ocurren alteraciones en exámenes del inicio del embarazo
En casos menos graves, el conocimiento previo de las condiciones clínicas del bebé facilita la preparación para el parto, permitiendo que la familia, por ejemplo, contrate un equipo de UCI neonatal si cuenta con los recursos económicos. También es importante para la preparación psicológica de la familia que recibirá a un niño con necesidades especiales.

¿Cómo se realiza el examen y cuáles son los procedimientos?

La amniocentesis es una prueba sencilla y rápida, con una duración media de 20 minutos. Generalmente se realiza en el propio consultorio del obstetra. El procedimiento es así: el análisis del líquido amniótico requiere la introducción de una aguja larga y muy fina en el abdomen, para alcanzar el interior de la cavidad uterina. La futura madre permanece tumbada, mientras el médico utiliza imágenes de ultrasonido para orientarse y saber dónde está el bebé e identificar la bolsa de líquido amniótico. Después de insertar la aguja en la bolsa, el especialista retira una pequeña cantidad de líquido: aproximadamente dos cucharadas soperas. Existe la posibilidad de usar anestesia local. Sin embargo, muchos especialistas consideran que no es necesario. De todos modos, puedes consultar con tu médico obstetra sobre tus inquietudes previas al examen y la necesidad de anestesia. El dolor causado por el pinchazo de la aguja o el malestar del examen suele ser leve, y depende mucho de la sensibilidad de la mujer. Un consejo para aliviar los nervios es concentrarse en las imágenes de la ecografía de tu bebé, y no en el examen en sí. Veamos el paso a paso del procedimiento:

  1. Con la mujer tumbada boca arriba y aplicando un gel, el médico usa el aparato de ecografía para localizar con precisión al bebé en el útero.
  2. La piel del abdomen se esteriliza con un producto antiséptico.
  3. El médico introduce la aguja de la amniocentesis a través de la piel y la pared abdominal hasta alcanzar la cavidad uterina y la bolsa de líquido amniótico – solo en su superficie, ¡sin tocar al bebé, por supuesto!
  4. Se aspira una pequeña cantidad de ese líquido amniótico con la jeringa y, finalmente, la aguja se retira del útero.

IMPORTANTE: Lo ideal es permanecer inmóvil mientras se inserta la aguja y se extrae el líquido amniótico. Sigue siempre las instrucciones del médico.

Lo que más tarda es el procedimiento del ultrasonido. La punción en sí del líquido se realiza en apenas cinco minutos. El médico debe observar el corazón del bebé y si el útero se contrae durante el examen, para garantizar que no haya ningún tipo de estrés por el método invasivo. Las sensaciones que se describen son de ardor cuando la aguja penetra la piel y cólicos o calambres cuando llega al útero. Al final del procedimiento, la mujer también puede sentir cólicos leves. Si hay dolores molestos, puede prescribirse un analgésico. Los especialistas recomiendan reposo de al menos 24 horas después del examen y la actividad sexual debe suspenderse durante siete días.

Precio del examen

El costo de la amniocentesis en el sistema privado, incluyendo la evaluación de laboratorio y el procedimiento médico, varía entre mil y más de dos mil reales, pudiendo ser más caro si se realiza en el tercer trimestre del embarazo. Por eso, lo más económico es hacerlo en el segundo trimestre. Existen algunos servicios públicos que ofrecen el examen gratuitamente. Sin embargo, depende de los hospitales de la región donde reside la gestante y de su justificación para realizarlo. Los seguros de salud, en la mayoría de los casos, cubren el examen solo parcialmente, en la fase de preparación, consultas y ecografía, pero no el procedimiento de punción. Esto debe verificarse en cada caso concreto.

¿Cuáles son los riesgos?

Aunque la amniocentesis se considera una prueba segura, la punción del líquido mediante aguja es un método invasivo, que siempre conlleva riesgos, aunque sean mínimos3. Las estadísticas indican que alrededor del 0,2% de las mujeres que se someten al examen sufren un aborto posteriormente, dentro de una semana. En casos mucho más raros, menos del 0,01% de las mujeres, el examen puede provocar una infección grave. Y todavía existe el riesgo rarísimo, con una tasa del 0,005%, de lesión al bebé por parte de la aguja. Otro hecho que puede ocurrir tras el examen del líquido amniótico es una ligera pérdida temporal de líquido por la vagina, lo que ocurre en cerca del 1,7% de los casos. Generalmente, la pérdida del líquido cesa en hasta una semana, sin derivar en mayores complicaciones.

¿Cuáles son las señales de alerta después del examen?

Además de los síntomas normales ya descritos que pueden ocurrir tras el examen, como pérdida de líquido, un poco de sangrado y cólicos durante unas horas, es recomendable acudir al médico de inmediato en los siguientes casos:

  • Sangrado más intenso;
  • Mucha pérdida de líquido por la vagina;
  • Contracciones uterinas;
  • Dolor de abdomen o de espalda;
  • Fiebre superior a 38º;
  • Escalofríos, malestar general o sensación gripal.

Resultados de la amniocentesis

Los resultados preliminares, en la modalidad de análisis molecular, pueden estar listos en 24 y hasta 72 horas, pero el análisis completo, que se llama “cariotipo fetal”, solo puede obtenerse en un plazo de dos semanas. La muestra de líquido debe enviarse al laboratorio, donde las células serán cultivadas. Por ello, puede tardar hasta dos semanas en haber células suficientes que aporten certeza y seguridad al diagnóstico. Los primeros resultados, que se refieren a los síndromes cromosómicos más comunes, pueden servir para tranquilizar a los padres ansiosos cuando el resultado es negativo. El sexo del bebé también queda revelado en estos resultados preliminares. Lo mejor que se puede hacer durante la espera es distraer la mente y no imaginar con pesimismo lo que puede suceder. Consulta también: Pérdida de Líquido Amniótico Foto: BruceBlaus