A lo largo de la vida, estamos expuestos a diferentes situaciones graves y otras no tanto, que pueden interrumpir nuestros planes o incluso poner en riesgo nuestro futuro, y una de ellas es la distrofia muscular.

¿Qué es la Distrofia Muscular?

La distrofia muscular es un conjunto de trastornos que provocan la pérdida progresiva de masa muscular y, como resultado, la pérdida de fuerza en los músculos. Es una afección causada por mutaciones genéticas que interfieren en la producción de las proteínas musculares necesarias para construir y mantener músculos sanos. La ausencia de estas proteínas puede causar problemas de coordinación muscular, así como dificultades para caminar y tragar. Es una enfermedad genética y, en consecuencia, un historial familiar de distrofia muscular aumenta las posibilidades de que otro miembro de la familia desarrolle la enfermedad. La distrofia muscular puede aparecer en cualquier etapa de la vida, pero generalmente se diagnostica en la infancia. Los niños tienen una mayor probabilidad de desarrollar este trastorno que las niñas. El diagnóstico de la distrofia muscular depende del tipo y la gravedad de los síntomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con distrofia muscular pierde la capacidad de caminar y acaba necesitando así utilizar silla de ruedas.

Tipos de Distrofia Muscular

Existen más de 30 tipos diferentes de distrofias musculares, pero solo algunos tienen sus síntomas y gravedad ampliamente conocidos:

Distrofia de Duchenne

Es el tipo más común de la enfermedad. Y es la forma más frecuente en niños. Los síntomas generalmente comienzan antes del tercer año de vida. La gran mayoría de los afectados son varones, es poco común que las niñas desarrollen distrofia de Duchenne. Las personas con distrofia de Duchenne en general necesitan silla de ruedas antes de los 12 años. La expectativa de vida para quienes padecen esta enfermedad es hasta finales de la adolescencia o principios de la segunda década de vida. Síntomas:

  • Pérdida de reflejos
  • Dificultad para caminar
  • Dificultad para levantarse cuando está sentado
  • Debilidad ósea
  • Mala postura
  • Escoliosis (que es la curvatura excesiva de la columna vertebral)
  • Dificultad respiratoria
  • Dificultad para tragar
  • Debilidad del pulmón y el corazón
  • Retraso mental leve

Distrofia de Becker

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero menos grave. Este tipo de distrofia muscular también afecta a un número mayor de hombres. Los síntomas aparecen entre los 11 y 25 años y comienzan con una debilidad muscular principalmente en brazos y piernas. Muchas personas con esta enfermedad solo necesitarán una silla de ruedas alrededor de los treinta años de edad o un poco más, mientras que un pequeño porcentaje nunca la necesita. La mayoría de estas personas vive hasta la mediana edad o más. Síntomas:

  • Caminar de puntillas
  • Caídas frecuentes
  • Calambres musculares
  • Dificultad para levantarse del suelo

Distrofia Congénita

Las distrofias musculares congénitas se detectan con frecuencia entre el nacimiento y los 2 años de edad. Es cuando el niño comienza a mostrar dificultades en el desarrollo de funciones motoras y control muscular. Los padres, al notar tales limitaciones buscan ayuda médica. Aunque los síntomas varían de leves a graves, la mayoría de las personas con distrofia muscular congénita necesita ayuda para sentarse o ponerse de pie, ya que no pueden hacerlo por sí mismas. La esperanza de vida de una persona con este tipo de enfermedad varía, dependiendo de los síntomas. Algunas mueren en la infancia, mientras que otras viven hasta la edad adulta. Síntomas:

  • Debilidad muscular
  • Problemas respiratorios
  • Bajo control motor
  • Dificultad para tragar
  • No poder sentarse ni ponerse de pie sin apoyo
  • Escoliosis
  • Deformidades en los pies
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de visión
  • Problemas del habla

Distrofia de Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss también es un tipo de distrofia que tiende a afectar más a los varones que a las niñas. En general, comienza a manifestarse en la infancia. La mayoría de las personas con distrofia muscular de Emery-Dreifuss fallecen en la mediana edad, por insuficiencia pulmonar o cardíaca. Síntomas:

  • Debilidad en los músculos de brazos y piernas
  • Problemas cardíacos
  • Problemas respiratorios
  • Acortamiento de los músculos de la columna vertebral, cuello, codos, rodillas y tobillos.

Distrofia Miotónica

Esta forma de distrofia muscular, también llamada enfermedad de Steinert o distrofia miotónica, hace que los músculos sean incapaces de relajarse después de contraerse (miotónica). La miotonía solo ocurre en este tipo de distrofia muscular. La distrofia miotónica puede afectar los músculos de la cara, así como las glándulas suprarrenales, el sistema nervioso central, la tiroides, los ojos, el corazón y el tracto gastrointestinal. Este tipo de distrofia también puede causar impotencia y atrofia testicular en los hombres; en las mujeres, puede provocar periodos menstruales irregulares e infertilidad. La distrofia miotónica normalmente se diagnostica en adultos entre veinte y treinta años. Aunque los síntomas pueden afectar la calidad de vida, la mayoría no implica riesgo vital y muchas veces los pacientes tienen larga vida. Los síntomas suelen aparecer primero en la cara y el cuello. Caída de los músculos faciales, que da una apariencia de delgadez y cansancio. Síntomas:

  • Dificultad para levantar el cuello (músculos del cuello débiles)
  • Dificultad para tragar
  • Pérdida de peso
  • Párpados caídos (ptosis)
  • Problemas de visión, incluyendo cataratas
  • Calvicie precoz en la región frontal de la cabeza
  • Aumento de la sudoración

Distrofia Óculo-Faríngea

La distrofia óculo-faríngea ocurre en hombres y mujeres y generalmente se diagnostica cuando la persona tiene alrededor de cuarenta a cincuenta años. Provoca debilidad en los músculos de la cara, el cuello y los hombros. Síntomas:

  • Alteraciones en la voz
  • Párpados caídos (ptosis)
  • Problemas de visión
  • Dificultad para tragar
  • Dificultad para caminar
  • Problemas cardíacos

Distrofia Facio-Escapulo-Humeral

La distrofia facio-escapulo-humeral también es conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine. Este tipo de distrofia muscular tiende a afectar los músculos de la cara, hombros y brazos. La distrofia facio-escapulo-humeral progresa lentamente; normalmente los síntomas aparecen en la adolescencia, pero pueden permanecer ocultos hasta alrededor de los cuarenta años. Las personas con este tipo de distrofia presentan dificultad para masticar o tragar y la boca puede torcerse. Los hombros se inclinan y las escápulas parecen alas. Un número menor de personas puede desarrollar problemas auditivos y respiratorios. La mayoría de las personas que desarrollan esta enfermedad tiene esperanza de vida normal.

Distrofia Muscular de las Cinturas Escapular y Pélvica

La distrofia muscular de las cinturas escapular y pélvica provoca debilitamiento muscular y pérdida de masa muscular. Esta forma de distrofia muscular afecta a ambos sexos. La distrofia muscular de las cinturas escapular y pélvica generalmente comienza en los hombros y caderas, pero también puede ocurrir en las piernas y el cuello. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener dificultad para levantarse de una silla, subir y bajar escaleras, moverse lateralmente y cargar objetos pesados. También pueden tropezar y caer más fácilmente. La mayoría de las personas con esta forma de distrofia muscular queda incapacitada alrededor de los 20 años de edad; sin embargo, la mayoría de ellas tiene una expectativa de vida normal.

Distrofia Distal

Este tipo, también llamado Miopatía Distal, afecta los músculos de brazos, manos, piernas y pies. También puede afectar los músculos del sistema respiratorio y cardíaco. Los síntomas, que incluyen la pérdida de habilidades motoras finas y dificultad para caminar, tienden a progresar lentamente. Esta enfermedad afecta a personas de ambos sexos y la mayoría son diagnosticadas entre los 40 y 60 años de edad.

Causas de la Distrofia Muscular

La distrofia muscular es causada por mutaciones en el cromosoma X. Cada versión de la distrofia muscular se debe a un conjunto diferente de mutaciones, pero todas impiden que el cuerpo produzca distrofina. La distrofina es una proteína esencial para la construcción y reparación de los músculos. La distrofia muscular de Duchenne se produce por mutaciones específicas en el gen que codifica la proteína de la distrofina de la proteína citoesquelética. La distrofina representa solo el 0,002% de las proteínas totales en el músculo estriado (formado por fibras musculares cilíndricas), pero es una molécula esencial para el funcionamiento general de los músculos. La distrofina es parte de un grupo increíblemente complejo de proteínas que permiten que los músculos funcionen correctamente. La proteína ayuda a anclar varios componentes dentro de las células musculares y los conecta todos con la sarcolemma, la membrana externa. Si la distrofina está ausente o deformada, este proceso no funciona correctamente y ocurren trastornos en la membrana externa. Esto debilita los músculos y también puede dañar activamente las propias células musculares. En la distrofia muscular de Duchenne, la distrofina está casi totalmente ausente; cuanto menos distrofina se produzca, peores son los síntomas y la etiología de la enfermedad. En la distrofia muscular de Becker, hay una reducción en la cantidad o el tamaño de la proteína distrofina. El gen que codifica la distrofina es el gen más grande conocido en humanos. Más de 1000 mutaciones en este gen han sido identificadas en la distrofia muscular de Duchenne y Becker.7

Diagnóstico de la Distrofia Muscular

Existen varias técnicas utilizadas para diagnosticar definitivamente la distrofia muscular: Las mutaciones genéticas implicadas en la distrofia muscular son bien conocidas y pueden ser utilizadas para hacer un diagnóstico.

  • Pruebas enzimáticas – se analiza la sangre para detectar enzimas liberadas por los músculos lesionados
  • Pruebas genéticas – la sangre se analiza para buscar marcadores genéticos de distrofia muscular
  • Electromiografía – se inserta un electrodo de aguja en un músculo para probar su actividad eléctrica
  • Biopsia muscular – se analiza una muestra de músculo para detectar distrofia muscular
  • Monitoreo cardíaco – la electrocardiografía y el ecocardiograma pueden detectar alteraciones en la musculatura cardíaca. Esto es especialmente útil para el diagnóstico de distrofia muscular miotónica.
  • Monitoreo pulmonar – comprobar la función pulmonar puede aportar evidencias adicionales

Tratamiento de la Distrofia Muscular

El tratamiento para la distrofia muscular se basa en medicamentos y varias terapias que ayudan a retardar la progresión de la enfermedad y mantener al paciente móvil durante el mayor tiempo posible.

Medicamentos

Los dos medicamentos más comunes recetados para la distrofia muscular son:

  • Corticosteroides – aunque este tipo de medicamento puede ayudar a aumentar la fuerza muscular y a ralentizar la progresión, su uso a largo plazo puede debilitar los huesos y aumentar el aumento de peso
  • Medicamentos para el corazón – si la distrofia muscular afecta al corazón, los medicamentos para los problemas cardíacos pueden ser útiles

Fisioterapia

Ejercicios Generales – una serie de movimientos y ejercicios de estiramiento pueden ayudar a combatir la inevitable reducción de los movimientos de los miembros con el tiempo, ya que los músculos y tendones se acortan. Las extremidades tienden a quedar fijas en una posición, y este tipo de actividades puede ayudar a mantenerlas móviles durante más tiempo. Los ejercicios aeróbicos estándar de bajo impacto, como caminar y nadar, también pueden ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad. Asistencia Respiratoria A medida que los músculos usados para respirar se debilitan, puede ser necesario utilizar dispositivos para ayudar a mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. En los casos más graves, un paciente puede necesitar ventilación asistida (respiración con ayuda de aparatos). Terapia Ocupacional Ayuda a la persona a ser más independiente. Esta terapia trata habilidades para afrontar problemas, habilidades sociales y cómo acceder a servicios comunitarios útiles.

Ayudas de Movilidad

Bastones, sillas de ruedas y andadores.

Cirugía

Para ayudar a corregir el acortamiento de los músculos, tratar la escoliosis, corrección de cataratas o tratar problemas cardíacos. Actualmente no existe una cura conocida para las distrofias musculares, pero la combinación de tratamientos médicos y físicos puede mejorar los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad, dando a quienes padecen esta condición una mejor calidad de vida. Véase también: Amniocentesis – Qué es, Cuándo Hacerla y Cómo se Realiza Fotos: Madprime, amayaeguizabal