La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética sin cura considerada una enfermedad de la piel rara, cuya principal característica es la formación de ampollas en toda la extensión del cuerpo y las mucosas. La gran sensibilidad de la piel y la facilidad de presentar lesiones al menor roce hacen que aparezcan más ampollas, causando un dolor intenso y cicatrices en todo el cuerpo. Según estudios realizados por la Sociedad Brasileña de Dermatología, las lesiones ampollares se producen por una alteración en la síntesis de las proteínas responsables de unir las capas de la piel. Con esta alteración, la piel no tiene la consistencia adecuada y se rompe fácilmente con cualquier fricción. Existen casos en los que el bebé ya nace con ampollas en el cuerpo, e incluso puede nacer sin piel en algunas partes del cuerpo, lo que los hace susceptibles a infecciones y a mayores complicaciones poco después del parto.

IMPORTANTE: Los niños con epidermólisis bullosa sienten un dolor comparable al de quemaduras de tercer grado. Por ello necesitan pomadas, curas y cuidados intensivos.

La piel consta de dos capas: la epidermis y la dermis. En personas sanas, las proteínas fortalecen el contacto entre ambas, proporcionando una mayor resistencia. En el caso de los niños con epidermólisis bullosa, la falta de esta proteína deja su piel delgada y extremadamente frágil. Por eso, a los niños que sufren la enfermedad se les llama “piel de cristal”, bebés de “algodón de azúcar”, o incluso “niños mariposa”, por la fragilidad y delicadeza similar a las alas de una mariposa.

¿Existen Áreas del Cuerpo Más Afectadas?

Las zonas de pliegues o extremidades tienden a ser más sensibles y, por lo tanto, presentan lesiones más intensas, lo que dificulta aún más el movimiento del cuerpo. Aunque se trata de una enfermedad rara y grave, no es contagiosa, por lo que el niño puede asistir a la escuela normalmente, salvo algunas actividades físicas que deben ser autorizadas por el médico que sigue el tratamiento.

Grados de la Epidermólisis Bullosa

La gravedad de la epidermólisis bullosa varía desde casos leves hasta los más severos, que pueden llegar a ser mortales y se presentan en tres tipos:

  • Epidermólisis bullosa simple – Las ampollas aparecen de forma intensa y dolorosa, pero su cicatrización es rápida y no deja marcas. En este tipo, el niño suele mejorar con los años y tener la enfermedad controlada al avanzar en edad.
  • Epidermólisis bullosa distrófica – En este tipo de la enfermedad, las ampollas aparecen intensamente pero repartidas por toda la extensión del cuerpo. La recuperación es más lenta y cada ampolla deja cicatrices profundas en la piel.
  • Epidermólisis bullosa juntural – Considerado el tipo más grave de la enfermedad, las ampollas afectan, además de toda la piel, el esófago, el duodeno, el intestino y también el estómago. Esto provoca dolores intensos a nivel interno y dificulta la alimentación y digestión de los alimentos.

Tareas tan comunes para personas sanas, como vestirse, ponerse los zapatos o hacer la cama, pueden ser una verdadera dificultad para un niño con epidermólisis bullosa. Además de los dolores intensos, cualquier roce con un tejido o con un objeto es suficiente para que se abra una nueva lesión.

Síntomas de la Epidermólisis Bullosa

El principal síntoma de la enfermedad son las ampollas en el cuerpo, principalmente en manos, brazos, codos, pies y rodillas. En los casos más graves de epidermólisis bullosa, las ampollas se extienden desde la boca hasta el esófago, acompañadas de dificultad para alimentarse. También es común:

  • Atrofia de manos y pies
  • Pérdida de las uñas
  • Desnutrición
  • Dificultad en la cicatrización

La dificultad del niño para alimentarse, sumada a los problemas de absorción de nutrientes, puede llevar a cuadros severos de desnutrición y, si no se trata a tiempo, puede causar la muerte rápidamente.

¿Cómo se Realiza el Diagnóstico?

El diagnóstico se realiza a través del examen clínico, donde además del análisis físico, se solicitan antecedentes del niño y exámenes complementarios que confirmarán la enfermedad. Se analizarán detalles como el tamaño de las lesiones y ampollas, intensidad y lugares afectados, además de antecedentes familiares que también deberán ser evaluados. Los exámenes con la ayuda de microscopía electrónica y una biopsia de las ampollas son esenciales para llegar a un diagnóstico concluyente. La biopsia debe hacerse recolectando el techo fresco de la ampolla; de lo contrario, no se llega al resultado correcto. Un examen de mapeo antigénico también puede ser una de las vías para encontrar el diagnóstico, además de estudios radiológicos. Normalmente, el camino que siguen los médicos es descartar otras enfermedades antes de confirmar el diagnóstico de epidermólisis bullosa. Una vez confirmada la enfermedad, el tratamiento debe iniciarse de inmediato. La epidermólisis bullosa no tiene cura, pero sí se pueden controlar los síntomas. Si no se trata correctamente, las lesiones pueden agravarse y convertirse en una pseudosindactilia. Esta situación dificulta los movimientos, especialmente cuando afecta pies y manos, dañando, deformando y perjudicando los miembros y los dedos.

¿Cómo Tratar la Epidermólisis Bullosa?

En el caso de bebés que ya nacen con los síntomas evidentes, el pediatra los derivará al especialista que indicará el tratamiento adecuado. Para aquellos en quienes la enfermedad se manifiesta con el paso del tiempo, se verificará cuáles serán los siguientes pasos tras el análisis de los síntomas y el diagnóstico confirmado. Los medicamentos utilizados en el tratamiento no ofrecen cura de la enfermedad ni impiden que surjan nuevas ampollas o lesiones. Pero sí consiguen reducir o controlar su aparición, permitiendo que el niño pueda alimentarse adecuadamente y reciba toda la nutrición necesaria para estar saludable. Las lesiones deben ser tratadas individualmente y con cuidado para que no se agraven ni se infecten. Con la ayuda de una aguja estéril, las ampollas deben ser pinchadas y vaciadas, lo que proporcionará alivio inmediato. Tras el procedimiento, deben ser lavadas con jabón antiséptico y protegidas con un apósito no adherente, limpio y lejos de secreciones.

¿Cómo Reducir el Dolor y Molestias de las Ampollas?

Para reducir las molestias y el dolor provocados por las ampollas, se puede realizar el drenaje y el control con la ayuda de cremas y pomadas especializadas. A la hora de quitar y cambiar los apósitos, debe hacerse con la ayuda de aceite mineral o durante el baño para evitar dañar la piel al retirarlos.

¿Qué Especialistas Deben Realizar el Seguimiento?

El tratamiento debe ser acompañado por diversos especialistas, tales como:

  • Pediatra
  • Dermatólogo
  • Oftalmólogo
  • Traumatólogo
  • Gastroenterólogo

Todos los medicamentos y tratamientos deben ser recomendados por los especialistas. Ningún medicamento ni remedio casero debe ser utilizado sin prescripción y autorización médica, ya que podrían enmascarar el diagnóstico o incluso agravar las lesiones. Para disminuir el riesgo de lesiones, se recomiendan algunos cuidados, tales como: usar ropa ligera y de algodón, cortar todas las etiquetas de la ropa y secarse suavemente con una toalla blanda tras el baño. Dormir con guantes y calcetines también ayuda a evitar lesiones accidentales durante el sueño. Foto: Yovanna.Gonzalez Véase también: Síndrome de West