Quien nunca ha visto la película Unbreakable, o El protegido en español, basada en cómics y protagonizada por Samuel L Jackson y Bruce Willis, no conoce la mejor película de acción jamás producida sobre el tema. Cuenta la historia de un hombre con la enfermedad de huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta, y en el otro extremo, un hombre inmortal e invulnerable. Sin embargo, la enfermedad no es solo ficción, es real y lamentablemente afecta tanto a niños como a adultos. Es rara y afecta la estructura de los huesos; la enfermedad de huesos de cristal los hace quebradizos y frágiles desde el nacimiento o después de cierto tiempo de vida. La enfermedad de huesos de cristal puede manifestarse en tres formas:

Tipo 1: La forma más común de la enfermedad, que se manifiesta tardíamente, alrededor de los 20 a 30 años de edad. Comienza con la simple pérdida de masa ósea y, en consecuencia, de su resistencia, lo que hace que se fracturen con facilidad.

Tipo 2: La forma más grave y severa de la enfermedad, ya que es congénita y el niño puede no resistir las fracturas incluso dentro del útero y fallecer. En caso de que se produzca el nacimiento, puede venir acompañado de múltiples fracturas óseas en todo el cuerpo y requerir procedimientos inmediatamente después del parto.

Tipo 3: Es la forma de la enfermedad que provoca deformidades óseas debido a fracturas directas. Los huesos se curvan y la persona que padece la enfermedad puede acabar con secuelas graves por estas deformidades, limitando incluso la capacidad de caminar y moverse. Estas deformidades óseas también causan dolores que se tratan con analgésicos muy fuertes.

Tipo 4: El tipo 4 de la enfermedad causa deformidad en los huesos largos como brazos y piernas. También una grave anomalía en la columna vertebral y las vértebras del cuerpo.

Huesos de cristal o osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita.

La osteogénesis imperfecta o huesos de cristal es una enfermedad genética, aunque en el ADN del niño o del portador no haya el gen, solo se adquiere de esa forma. Provoca en el afectado una deficiencia importante en la producción de colágeno por parte del organismo y de las proteínas que los procesan. Esta falta de colágeno es lo que produce la extrema fragilidad de los huesos, principalmente los más grandes, que deberían ser los más resistentes.

La mayoría de las fracturas de los huesos de cristal ocurren en piernas y brazos debido a caídas, golpes y traumatismos recurrentes en las actividades cotidianas. Esta enfermedad limita al niño que nace con este problema y también moviliza a toda la familia para intentar hacer su vida lo más segura y “normal” posible. A pesar de todos los dolores y fracturas, la enfermedad también puede traer otras complicaciones, como dientes y encías azuladas, cara cuadrada, causar sordera y, en los casos más graves, provocar compresión de los pulmones y el corazón.

¿Cómo diagnosticar la enfermedad de huesos de cristal y cuáles son los tratamientos?

La enfermedad de huesos de cristal se diagnostica en varias etapas, la mayoría de las veces una radiografía y una densitometría ósea pueden detectar la fragilidad ósea del niño. El examen clínico puede complementar el diagnóstico de la enfermedad por parte de los médicos. El niño puede presentar la enfermedad y no mostrar ninguna alteración en su ADN, y este factor es muy común entre los afectados por la enfermedad. Simplemente puede tener huesos de cristal.

Lamentablemente, la enfermedad de los huesos de cristal no tiene cura, pero puede ser tratada. El tratamiento alivia el dolor y también reduce la fragilidad de los huesos. El tratamiento farmacológico se basa en pamidronato disódico y ácido zoledrónico (bifosfonatos). Ambos medicamentos son muy caros, pero la sanidad pública proporciona apoyo al niño o persona que padece la enfermedad, suministrando los fármacos. Además, el niño con huesos de cristal necesita seguimiento con fisioterapeutas, intervenciones quirúrgicas y control clínico constante.

Recientemente se desarrolló una técnica en la que se implantan placas metálicas a lo largo de los huesos para dar soporte al correcto crecimiento de los huesos largos, que son los más afectados por la enfermedad de huesos de cristal. La cirugía para poner este tipo de placa debe realizarse en niños de alrededor de 5, 6 hasta un máximo de 8 años de edad. La cirugía no está cubierta por la sanidad pública, por lo que solo quienes tienen seguro médico o recursos económicos pueden acceder a este tratamiento nuevo.

La vida con huesos de cristal es una vida llena de cuidados, pero la calidad de vida mejora cada día que pasa…

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Foto: El Mnopo