Cuando planeamos tener un bebé y formar una familia, todo lo que pensamos es en lo positivo que puede ser y en las cosas buenas que esto puede traer, pero la realidad es que también existen problemas que, a veces, exigen tomar medidas bastante serias. No es que no sea algo positivo para los padres tener un hijo, pero está claro que cuando hay una enfermedad genética como el síndrome de Turner, las cosas terminan siendo diferentes.

Enfermedades como el síndrome de Turner pueden hacer que los padres tengan que aprender a lidiar con situaciones que no estaban planeando o, muchas veces, de las que ni siquiera tenían idea de que existían.

De cualquier forma, esto no impide que la crianza de su hija no sea buena, pero es necesario entender qué es la enfermedad, cómo surge y cuáles son los efectos que causa en la vida de las personas.

¿Qué es el Síndrome de Turner?

El síndrome de Turner recibe este nombre porque fue identificado por el investigador y médico Henry Turner en el año 1938. Se trata de una anomalía cromosómica, es decir, de una enfermedad genética.

La enfermedad afecta solo a las mujeres, ya que es una variación parcial o total del cromosoma X, el cromosoma sexual. Se estima que apenas el 1% de los embarazos en los que hay un bebé con este síndrome llegan a término, siendo la gran mayoría abortos espontáneos.

Se considera una enfermedad extremadamente rara porque, como ya hemos mencionado, la mayoría de los embarazos con esta deficiencia o ausencia del cromosoma X termina en aborto. Aun así, existen mujeres con el síndrome de Turner que presentan desarrollos y síntomas de la enfermedad a lo largo de la vida.

Causas del Síndrome de Turner

La información genética de las personas está normalmente compuesta por 46 cromosomas. Mientras que el cromosoma Y representa el masculino, el X representa el sexo femenino. Y es justamente por una ausencia total o parcial del cromosoma X que ocurre el síndrome de Turner, lo que hace que las mujeres con esta enfermedad tengan solo 45 cromosomas en total.
Existen algunos tipos de alteraciones genéticas que provocan el síndrome de Turner. Son las siguientes:

  • Mosaicismo
  • Material del cromosoma Y
  • Monosomía

Monosomía

La monosomía no es más que la falta de un miembro de un par de cromosomas. Cuando es completa, es decir, cuando todas las células del cuerpo tienen solo un cromosoma X, hablamos de monosomía completa, uno de los casos más comunes que ocurren en personas con síndrome de Turner. Muchas veces la monosomía ocurre debido a un problema con el espermatozoide del padre o con el óvulo de la madre.

Material del cromosoma Y

Aunque no es una de las principales causas del síndrome de Turner, también puede ocurrir que algunas células, debido a algún error, tengan material del cromosoma Y junto con un cromosoma X.

Mosaicismo

Este tipo de alteración ocurre cuando el conjunto de cromosomas se presenta en mosaico, es decir, cuando la persona presenta dos materiales genéticos distintos. Cuando un bebé presenta células normales y células con monosomía al mismo tiempo, ocurre el mosaicismo.

Síntomas del Síndrome de Turner

Existen muchos síntomas que caracterizan a una persona con síndrome de Turner. Vamos a enumerarlos para mostrar cómo algunos de ellos se manifiestan durante la vida de una mujer que tiene esta enfermedad.

  • Peso por debajo de la media al nacer
  • Estatura muy baja
  • Párpados caídos
  • Tórax ancho
  • Amenorrea primaria o secundaria
  • Ausencia de desarrollo de características sexuales
  • Pezones muy separados
  • Dedos cortos
  • Problemas renales
  • Infertilidad
  • Exceso de piel en el cuello

Existe una gran discusión sobre si el síndrome de Turner tiene una relación directa con el desarrollo intelectual de la mujer afectada. La verdad es que existen algunos casos raros de la enfermedad en los que hay retraso mental que provoca que la persona tenga dificultades en ciertos aspectos, como hacer cálculos, pero presenta buena inteligencia en otras áreas, como la verbal, por ejemplo.

Tratamientos para el Síndrome de Turner

El tratamiento del síndrome de Turner se realiza básicamente a través de la reposición hormonal que permite que la mujer gane y mantenga su masa ósea, además de posibilitar también el desarrollo sexual de la persona.

Es recomendable que este tratamiento se realice desde los primeros años de la adolescencia para que tenga buenos resultados. Un médico también puede recomendar que una mujer con la enfermedad se someta a una cirugía plástica debido a síntomas como el exceso de piel en el cuello, por ejemplo.

Posibles complicaciones

Debido a las dificultades que existen en el desarrollo de la mujer, pueden aparecer otras complicaciones, especialmente cuando el tratamiento no se realiza adecuadamente. Las principales complicaciones que pueden surgir a causa del síndrome de Turner son:

  • Problemas renales graves
  • Problemas cardíacos
  • Enfermedad celíaca
  • Dificultad de aprendizaje
  • Hipertensión
  • Diabetes

Viviendo con el Síndrome de Turner

Debido al tipo de desarrollo físico que provoca la enfermedad, es muy común que las personas con síndrome de Turner tengan problemas de relaciones interpersonales y autoestima, llegando incluso a desarrollar depresión.

Por eso, siempre es importante contar con el acompañamiento de una psicóloga que sepa abordar y desarrollar un tratamiento para mujeres, especialmente en la etapa de la adolescencia. De esta manera, es posible evitar problemas mayores.

Las enfermedades genéticas suelen asociarse a una vida difícil y sufrida, pero quien tiene el síndrome de Turner puede, sí, tener una vida buena y feliz. Es cierto que siempre existirán algunas dificultades comunes a la enfermedad, pero con un buen tratamiento hormonal y psicológico es posible que una persona que la tenga pueda vivir tranquilamente.

No todo en la vida sale como lo planeado, pero es necesario aceptar y luchar para adaptarse a las condiciones que se imponen.

Véase también: Síndrome de Hellp – Causas, Síntomas y Tratamiento
Foto: Medical Prudens