A síndrome de down é resultado de uma alteração genética que ocorre cerca de 1 caso em cada 700 bebês que nascem. Estudos ainda não conseguem afirmar o motivo exato, mas indicam que grande maioria dos casos esta relacionado à idade avançada da mãe.  Embora a ciência aponte que esse cromossomo a mais pode vir tanto do pai como da mãe na hora da concepção.

O que é a Síndrome de Down

A síndrome de down consiste em um erro no processo de concepção e da divisão e multiplicação das células do embrião. Cada ser humano possui 46 cromossomos onde se encontram os genes, e quando ocorre essa alteração cromossômica o individuo terá 47 cromossomos, sendo incluso o par 21 ou trissomia dos 211.

Assim como a variedade genética na população, existem tipos de síndrome de down que se dividem em três denominações, sendo:

  • Trissomia Livre – Tipo mais comum da síndrome de down2, a trissomia livre atinge 92% dos casos das crianças portadoras da alteração. Nesse tipo o cromossomo extra 21 esta presente em todas as células e dá origem a um ovulo ou espermatozoide anormal que não permite a junção durante a meiose. Ao longo do desenvolvimento do embrião esse cromossomo adicional permanecerá junto de todas as células.

  • Mosaicismo – Já um tipo mais raro da síndrome3, atinge cerca de 2 a 4% das crianças. Neste caso as células ficam entre 46 e 47 cromossomos, sendo variadas. Estudos apontam que o embrião pode ter sido fecundado com o numero adequado de cromossomos, mas durante a divisão celular algumas células adquiriram o cromossomo 21 extra, podendo esse individuo apresentar sintomas mais leves do que o convencional.

  • Translocação – Também muito raro ocorrer4, a translocação ocorre em media 3 a 4% dos casos. Sendo neste caso todas as células portadoras de 46 cromossomos, mas podendo uma parte dela se desprender ou se translocar para outro cromossomo, podendo ocorrer antes da concepção ou durante. Ficando o indivíduo com dois cromossomos 21 normais e um terceiro aderido a outra cromossomo, que resultará nos sintomas e características da síndrome de down.

Síndrome Down Características

Crianças nascidas com a síndrome de down possuem características bem específicas, mas que podem ser diferenciadas de um bebê para outro, e sendo cada caso um caso. Alguns podem nascer abaixo do peso e ir alcançando o peso adequado conforme crescimento.

Outros casos nascem com músculos menos tonificados que o comum, e vão se fortalecendo conforme vão crescendo. A pele apresenta uma flacidez maior do que o comum para bebês, principalmente na região da nuca e pescoço.

Desenvolvimento

O crescimento de uma criança com down deve ser acompanhado por um pediatra ou especialista sendo comparada a tabela de crescimento e desenvolvimento para crianças com síndrome de down.

Outra característica bem comum em crianças com síndrome de down são os olhos, que tem o formato repuxado para cima e com uma dobra a mais na pálpebra que não altera em nada sua visão. O formato de sua cabeça normalmente é mais achatado e as orelhas costumam ficar mais baixas do que o normal.

Apresentam mais dificuldade no aprendizado, sendo alguns casos a dificuldade mais acentuada do que outros e não sendo possível saber qual será o grau logo no nascimento.

As características são apresentadas ao longo do seu desenvolvimento. Crianças com down engatinham, andam, falam, brincam , leem e escrevem como qualquer outra criança só que podem demorar mais tempo que o convencional, tendo cada um o seu tempo.

Problemas de Saúde

Em relação a problemas de saúde, crianças portadoras da síndrome de down normalmente apresentam mais infecções respiratórias do que o normal, podem alias, ter muita dificuldade na amamentação nos primeiros dias de vida tendo dificuldade para sugar e engolir.

Outro problema bem comum nessas crianças é o de problema cardíaco, ocorre 1 em cada 3 crianças com a síndrome. O problema cardíaco pode ser um simples sopro, como em alguns casos mais complexos de ate mesmo má formação que necessite de cirurgia para reparo.

Características como baixa estatura, obesidade, diabete e hipotireoidismo são outros quadros bem comuns em crianças com down. Atualmente grandes instituições oferecem auxilio com profissionais mais bem preparados para lidar com essas crianças, oferecendo um melhor atendimento e acompanhamento para o desenvolvimento físico, mental e motor de cada uma delas.

Devido a essa grande evolução, hoje com o apoio do governo, cada vez mais se integra adolescente s e adultos com síndrome de down no mercado de trabalho dando a chance a cada um deles de ter uma vida digna, respeitosa como todo ser humano dever ter.

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Foto: Andrea