Também denominada como Trissonomia 18, a Síndrome de Edwards é uma doença genética onde o feto possui três conjuntos do cromossomo 18 sendo que o considerado normal seria somente dois. Essa doença acomete problemas na formação do corpo do bebê assim como deficiências no coração e infelizmente por não existir tratamento impedem que o bebê sobreviva por muito tempo.

Através de estudos e pesquisas, foi constatada que o principal fator de risco da doença genética é a idade materna. Por isso maior parte dos casos se trata de gestações onde a mãe possui mais do que 35 anos de idade. O diagnóstico é realizado ainda na gravidez entre a 10º e a 14º semana gestacional através do exame de ultrassonografia, até mesmo no exame de translucência nucal onde sinais no desenvolvimento ficam claros aos olhos médicos. Após o diagnóstico da doença a justiça pode ser acionada para que seja autorizada a realização do aborto apontando os riscos de vida e danos psicológicos que podem ser gerados na mãe, já que o bebê não possui chances de vida normalmente chegando até o 3º mês de vida. Decisão esta que deve ser tomada somente pelos pais, já que existe a opção de reparos cirúrgicos ou remédios que diminuirão os sintomas e riscos nos primeiros dias de nascido.

Existem também os casos de crianças que conseguem sobreviver por meses ou até mesmo anos com a síndrome e dentro de suas limitações vivem bem, são casos raros mas existem. A síndrome de Edwards pode se apresentar de diferentes formas nos bebês e isso não significa que um tipo é mais brando em seus sintomas do que o outro. Mas sim, que cada tipo tem seus sintomas e formas de se apresentar diferentes dos outros. Suas formas são separadas como trissomia 18 completa, parcial e aleatória.

Trissomia 18 completa: Considerada o tipo mais comum da doença, ela se apresenta em média 95% dos casos constatados e a cópia do cromossomo 18 a mais se encontra presente em praticamente todas as células corpóreas do bebê.

Trissomia 18 parcial: Considerada um tipo raro da doença, a trissomia parcial ocorre quando o bebê recebe apenas uma parte do cromossomo 18 a mais que é necessário para efetuar o diagnóstico da síndrome de Edwards. Essa “metade” costuma se unir a outro cromossomo antes ou depois da concepção.

Trissomia 18 aleatória: Também apontada pela medicina como tipo raro da doença e conhecida como “mosaico”, neste caso o cromossomo 18 a mais se encontra somente em algumas células corpóreas do bebê. A união destes cromossomos ocorre de forma aleatória durante a divisão celular do corpo.

Sintomas da Síndrome de Edwards

Muitos são os sintomas que podem ser encontrados e diagnosticados em um bebê portador da síndrome de Edwards. Alguns mais evidentes e vistos a olho nú, outros mais específicos e apontados somente através de exames mais complexos. Os sintomas mais corriqueiros são o de problemas cardíacos e renais, má formação craniana e da mandíbula do bebê que estão presente em quase 100% dos casos.

Outros sintomas que são observados na parte física dos bebês com a síndrome de Edwards são as orelhas posicionadas mais baixas do que o considerado normal, os pés tortos com solas arredondadas e dedos das mãos com deformidade com o indicador maior do que os demais dedos. Unha mal formada e encravada, baixo peso, má formação da genitália e espaçamento maior e incomum dos mamilos. Sinais como rigidez e enfraquecimento muscular, danos no crescimento, má formação renal e defeitos no septo, além da anomalia cerebral e vertebral são outros sintomas que surgem ao longo do diagnóstico que podem ser dados e analisados por médicos especializados como geneticistas, neurologistas, clínicos gerais, cardiologistas, nefrologistas, psiquiatras e psicólogos.

O diagnóstico normalmente é dado ainda durante o pré-natal, mas existem os casos que só é descoberta a síndrome de Edwards após o nascimento do bebê. A melhor forma de encarar a situação é conversar com os especialistas e tirar todas as dúvidas sobre o assunto e como enfrenta-lo. Ter conhecimento do que pode acontecer e a melhor forma de tratar e proporcionar melhores condições de vida ao bebê. O tratamento de cada bebê é individual e deve ser seguido em sua particularidade já que será necessária uma equipe medica cada um responsável pela sua área. Não descartando também o acompanhamento de psicólogos e psiquiatras para os pais e familiares mais próximos!

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Fotos: Wagner Cezar, Rodrigo Brandão